Frequência de microdeleções e microduplicações em pacientes com deficiência intelectual e/ou malformações congênitas investigados através de MLPA.

• Autor(a) principal: ALVES, Aline Fernandes.
• Data de Publicação: 2016
• Outros Autores: SILVA, Thiago Oliveira.
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30606
• topic: Microdeleções - pacientes com deficiência intelectual; Microduplicações - pacientes com deficiência intelectual; Malformações congênitas; MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification; Citogenética molecular; Serviços de genética - Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC - UFCG; Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC - UFCG; Microdeletions - patients with intellectual disabilities; Microduplications - patients with intellectual disabilities; Birth defects; MLPA - Multiplex connection-dependent probe amplification; Molecular cytogenetics; Genetic Services - University Hospital Alcides Carneiro - HUAC - UFCG; Genetic Services - University Hospital Alcides Carneiro - HUAC - UFCG; Medicina.

Técnicas modernas de citogenética molecular, como o MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), permitem a identificação de alterações cromossômicas não visualizadas ao cariótipo, como as microdeleções e microduplicações, geralmente implicadas em fenótipos que incluem deficiência intelectual e malformações congênitas. O presente estudo teve como objetivo realizar a investigação diagnóstica de pacientes com essas manifestações clínicas, sem etiologia definida, assistidos pelos serviços de Genética Médica do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), Campina Grande, Paraíba. Foram avaliados 52 pacientes, investigados com os kits P064, P036 e P070 de MLPA. Em 14/52 (26,92%) pacientes foram identificadas variações do número de cópias (CNVs) patogênicas. Dentro dessa amostra, a prevalência das principais síndromes já conhecidas foi: 4 casos (7,69%) de Síndrome de Williams-Beuren; 2 casos (3,85%) de Síndrome da Deleção 22q11; e 1 caso (1,92%) de cada uma das seguintes síndromes: Cri-du-Chat, Prader-Willi, Smith-Magenis e Wolf-Hirschhorn. Foram detectadas também CNVs menos descritas na literatura, como microduplicação 5q35; microdeleção 13q34; microduplicação 22q13.33; microdeleção 3p26, microduplicação 20p12.2 e microduplicação 20p13. Em 3/52 (5,77%) pacientes foram identificadas CNVs possivelmente benignas, também identificadas nas respectivas genitoras. Em 36/52 (69,23%) não foram identificadas CNVs. Com base nos resultados obtidos, pode-se inferir que o MLPA é uma técnica molecular eficiente para o diagnóstico de microdeleções e microduplicações.