Perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA acompanhados no Hospital Universitário Alcides Carneiro.

• Autor(a) principal: CHAVES, Gabriela Oliveira.
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: AQUINO, Yasmin Fernandes de.
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/35556
• topic: Medicina; Mucopolissacaridoses; Síndrome de Mórquio; Densidade Mineral óssea; Mucopolysaccharidoses; Morquio syndrome; Bone mineral density; Mucopolisacaridosis; Densidad mineral del hueso

As Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), levando ao acúmulo de tais substâncias em diversos órgãos. A Mucopolissacaridose tipo IV A (MPS-IVA), também conhecida como Síndrome de Mórquio, é caracterizada por grave comprometimento ósseo, marcado por disostosis múltipla, hipermobilidade articular e baixa estatura severa. Acredita-se que o desenvolvimento e a mineralização ósseas anormais, somado à imobilidade, baixa ingesta de nutrientes e deficiência de vitamina D, resultam em baixa de massa óssea precoce. Neste trabalho de corte transversal foram avaliados densidade mineral óssea e escore Z pela densitometria óssea de corpo inteiro e antebraço; marcadores de turnover ósseo; ingesta de cálcio em pacientes virgens de tratamento com reposição de enzima e marcadores de turnover ósseo após seis meses de tratamento com elossulfase alfa. Foram incluídos 21 pacientes na análise basal e 16 na avaliação pós seis meses de tratamento. Quanto aos dados basais, encontrou-se baixa massa óssea em todos os pacientes, com Z-score médio de –3,27. O C-telopeptídeo X (CTX) sérico, marcador de reabsorção óssea, foi acima do limite superior da normalidade em uma quantidade significativa dos pacientes, com média basal de 0,490 ng/mL. A ingesta de cálcio foi abaixo do recomendado em todos os pacientes, apresentando média de 327,79 mg em 24h. O fator de risco que melhor se associou a gravidade da baixa massa óssea foi à imobilidade dos pacientes. Os resultados dos exames após seis meses de terapia evidenciam redução no valor médio do CTX, com valor médio de 0,470 ng/mL. Na avaliação do perfil osteometabólico de pacientes com MPS IVA foi identificado uma elevada prevalência de baixa massa óssea, sendo esta, menor nos pacientes que preservavam a capacidade de deambular. A redução no valor médio do CTX após a instituição da reposição enzimática aponta para efeito positivo do tratamento sobre a massa óssea destes pacientes.