CaracterizaÃÃo clÃnica, hematolÃgica e molecular dos adultos com β talassemia no CearÃ

• Autor(a) principal: Michelle Freitas Martins
• Data de Publicação: 2010
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFC
• Texto Completo: http://www.teses.ufc.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=5347
• topic: MutaÃÃo; Beta thalassemia; Phenotype; Genotype; Mutation; HEMATOLOGIA

IntroduÃÃo: A beta talassemia à um grupo de distÃrbios, cada um resultando de um defeito genÃtico, na velocidade de sÃntese de uma ou mais cadeias globÃnicas da hemoglobina (Hb). A desproporÃÃo na produÃÃo das cadeias globÃnicas pode resultar em eritropoese ineficaz, produÃÃo insuficiente de Hb, hemÃlise e anemia de grau variado. A beta talassemia à mais frequente nos paÃses banhados pelo mar MediterrÃneo, refletindo a participaÃÃo desses povos na formaÃÃo da populaÃÃo brasileira. As mutaÃÃes predominantes no Brasil sÃo a IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 e o CD 39, as quais estÃo associadas a diversos quadros clÃnicos e sÃo, em sua maioria, regionalmente especÃficas. Objetivo: Caracterizar o perfil clÃnico, hematolÃgico e molecular dos indivÃduos adultos com beta talassemia do Hospital UniversitÃrio Walter CantÃdeo, em acompanhamento no centro de referÃncia de Hematologia e Hemoterapia do estado do Cearà (HEMOCE). Metodologia: Foram analisados 22 indivÃduos portadores de beta talassemia, sendo 7 intermediÃria e 15 menor, de ambos os sexos, no perÃodo de fevereiro de 2008 a setembro de 2009. Os dados clÃnicos e laboratoriais: hemograma, nÃveis de Hb A2 e de Hb F; ferro sÃrico; capacidade total e latente de ligaÃÃo do ferro (CTLFe, CLLFe), ferritina e Ãndice de saturaÃÃo da transferrina (IST), foram obtidos dos prontuÃrios, ao diagnÃstico. Cerca de 5 mL de sangue venoso foi coletado em tubo contendo o anticoagulante EDTA para o estudo molecular. A anÃlise das mutaÃÃes foi realizada por meio da tÃcnica da reaÃÃo em cadeia mediada pela polimerase alelo especÃfico (PCR-AE), onde foram analisadas as seguintes mutaÃÃes: IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 e o CD 39. As anÃlises estatÃsticas foram desenvolvidas no software livre R (versÃo 2.7.0) e o nÃvel de significÃncia estabelecido foi 5%. Resultados: Dos 22 pacientes estudados, 15 eram portadores de β talassemia menor e sete intermediÃria. A idade variou de 18 a 68 anos, com mÃdia de 44,7 anos. 18,2 % do sexo masculino e 81,8% do sexo feminino. As mutaÃÃes foram caracterizadas em 68,2% dos casos, que teve como mais frequente a IVS-I-6, seguida do cÃdon 39. A mutaÃÃo IVS-I-I foi caracterizada em um paciente e a IVS-I-110 nÃo foi encontrada. NÃo houve diferenÃa clÃnica significante entre os parÃmetros hematolÃgicos e bioquÃmicos. Houve discrepÃncia entre o fenÃtipo e o genÃtipo em alguns pacientes, porÃm nÃo houve diferenÃa significativa entre as mutaÃÃes e as manifestaÃÃes clÃnicas. ConclusÃes: Os resultados do presente estudo reforÃam o predomÃnio da mutaÃÃo IVS-I-6 no nordeste do Brasil. Recomendam-se estudos posteriores para investigaÃÃo da co-heranÃa com a α talassemia nesses pacientes para justificar a discrepÃncia entre genÃtipos e fenÃtipos.