Perfil clínico e epidemiológico de 1116 pacientes com esclerose lateral amiotrófica e suas variantes fenotípicas

• Autor(a) principal: Couto, Christian Marques
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
• Texto Completo: http://app.uff.br/riuff/handle/1/26628; http://dx.doi.org./10.22409/PPGMPS-MI.2021.m.01203458622
• topic: Esclerose Lateral Amiotrófica; Doenças do Neurônio Motor; Variantes Fenotípicas; Epidemiologia; Brasil; Esclerose amiotrófica lateral; Neurônio motor; Fenótipo; Epidemiologia; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Motor Neuron Diseases; Neuron Diseases; Phenotypic Variants; Epidemiology; Brazil

As doenças do neurônio motor constituem um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas, progressivas, podendo ser incapacitantes e fatais. A Esclerose Lateral Amiotrófica e suas variantes são as principais doenças deste grupo, sendo objeto do presente estudo, que busca caracterizar dados clínicos e epidemiológicos em nossa população. Foram levantados dados de 1116 pacientes, atendidos em 6 unidades da rede SARAH no período de 01 de janeiro de 2009 a 20 de março de 2020, procedentes de 308 municípios das 5 regiões do país. Assim, obteve-se uma amostra representativa da população brasileira, que foi estudada através de parâmetros clínicos e epidemiológicos padronizados e simplificados. A análise de todos os pacientes revela uma média de idade de início dos sintomas de 53,7 anos. Houve uma maior prevalência de homens na amostra, com 1,2 paciente masculino afetado para cada feminino. O tempo médio do início dos sintomas até o diagnóstico foi de 25,7 meses, tendo sido provavelmente influenciado pelas variantes fenotípicas de curso mais arrastado. O número de pacientes com formas familiares da ELA foi de 12,9%, e as apresentações fenotípicas mais comuns foram a ELA de início Espinhal e a de início Bulbar, representando 62,7% e 14,7% respectivamente. Estes números são discordantes de algumas séries internacionais, mas alinhados com outras coortes brasileiras. As apresentações fenotípicas restritas foram analisadas em relação a aspectos clínicos e semiológicos distintos, tendo apresentado semelhanças com os dados da literatura, à exceção das apresentações de predomínio de comprometimento do segundo neurônio motor. Este fato provavelmente foi influenciado pelo grande número de pacientes com ELA tipo 8 no Brasil. A comparação entre regiões do Brasil revela uma grande homogeneidade de parâmetros clínicos e epidemiológicos, podendo ser um importante parâmetro para desenvolvimento de novas pesquisas clínicas e políticas de saúde para este grupo de doenças