Hiperfenilalaninemia transitória em recém-nascido prematuro: um relato de caso

• Autor(a) principal: Pinto, Patrícia Cristina Gomes
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Ferraz, Sabrine Teixeira, Neves, Luiz Antônio Tavares, Knopp, Bernardo Silveira de Moraes, Macuco, Elissa Corrêa
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: HU Revista (Online)
• Texto Completo: https://periodicos.ufjf.br/index.php/hurevista/article/view/828
• topic: Fenilalanina; Erros Inatos do Metabolismo; Fenilcetonúria.

 A fenilcetonúria é ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. A hiperfenilalaninemia transitória origina-se do atraso na maturação do sistema enzimático de hidroxilação. Os níveis séricos de fenilalanina estão maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcentonúria clássica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitória em uma criança nascida em Juiz de Fora – MG.. W.R.D.A. nasceu prematuro com 31 semanas de idade gestacional e peso de 1460g. Permaneceu na UTI neonatal durante 15 dias e em uma Unidade Intermediária por oito dias. O teste de triagem neonatal revelou níveis de fenilalanina compatíveis com fenilcentonúria. Iniciou dieta apropriada e foi encaminhado a um serviço especializado, mas as dosagens séricas subseqüentes foram compatíveis com a normalidade, mesmo após reintrodução da dieta própria para a idade. Definiu-se o diagnóstico de hiperfenilalaninemia transitória e, hoje, aos três anos e quatro meses, a criança permanece assintomática, seguindo em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recém Nascidos de Alto Risco. Crianças com erros inatos do metabolismo são frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participarão da verificação do uso adequado da dieta, quando necessária, e acompanharão o crescimento e desenvolvimento da criança.