Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2011 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFMG |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8R8LLX |
Resumo: | As anomalias congênitas do rim e do trato urinário compreendem um vasto espectro de malformações do trato urinário como válvula de uretra posterior, hipoplasia, displasia, ureterocele, refluxo vesicoureteral, agenesia renal, rim policístico, duplicação do trato urinário e obstrução da junção ureteropélvica. Tais anomalias ocorrem com uma frequência de 0.5 a 1 em cada 500 nascidos vivos. A origem e desenvolvimento das anomalias congênitas do rim e do trato urinário é complexa e diversificada. Os processos de gênese e desenvolvimento renal se iniciam em torno da 5ª semana de gestação e cessam, aproximadamente, na 36ª semana. O desenvolvimento morfológico dos rins e do trato urinário em humanos se inicia quando o ducto néfrico é formado no mesoderma intermediário embrionário. O gene BMP4 (Bone morphogenetic protein-4) codifica uma proteína de mesmo nome que está envolvida na regulação do crescimento do broto ureteral, na promoção do crescimento e alongamento dos brotos ureterais e ainda no crescimento da população de células do estroma e na inibição da condensação das células mesenquimais em torno do broto ureteral. Para o presente estudo, pacientes com diagnóstico de anomalias congênitas do rim e do trato urinário e controles saudáveis foram recrutados. Amostras de sangue venoso dos voluntários foram submetidas a processo de extração de DNA e as amostras obtidas foram genotipadas para análise de tag SNPs do gene BMP4. Foi avaliado um total de 400 indivíduos entre pacientes e controles, com uma média de idade de 12 anos entre pacientes e 47 anos entre controles. Foram observadas diferenças entre a frequência de haplótipos entre o grupo de pacientes e de controles, sugerindo que a presença de determinados polimorfismos no gene BMP4 aumentam o risco de desenvolvimento de anomalias congênitas do rim e do trato urinário na amostra estudada. Ao analisar por grupos específicos de diagnósticos, não foi observada associação dos polimorfismos de BMP4 com nenhum dos grupos específicos, sugerindo que a classificação clínica não corresponde aos achados genéticos. |
id |
UFMG_04be91aad06422242ee9329b2521aadd |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.ufmg.br:1843/BUOS-8R8LLX |
network_acronym_str |
UFMG |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFMG |
repository_id_str |
|
spelling |
Debora Marques de MirandaGeisilaine Soares dos Reis2019-08-13T01:18:09Z2019-08-13T01:18:09Z2011-11-30http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8R8LLXAs anomalias congênitas do rim e do trato urinário compreendem um vasto espectro de malformações do trato urinário como válvula de uretra posterior, hipoplasia, displasia, ureterocele, refluxo vesicoureteral, agenesia renal, rim policístico, duplicação do trato urinário e obstrução da junção ureteropélvica. Tais anomalias ocorrem com uma frequência de 0.5 a 1 em cada 500 nascidos vivos. A origem e desenvolvimento das anomalias congênitas do rim e do trato urinário é complexa e diversificada. Os processos de gênese e desenvolvimento renal se iniciam em torno da 5ª semana de gestação e cessam, aproximadamente, na 36ª semana. O desenvolvimento morfológico dos rins e do trato urinário em humanos se inicia quando o ducto néfrico é formado no mesoderma intermediário embrionário. O gene BMP4 (Bone morphogenetic protein-4) codifica uma proteína de mesmo nome que está envolvida na regulação do crescimento do broto ureteral, na promoção do crescimento e alongamento dos brotos ureterais e ainda no crescimento da população de células do estroma e na inibição da condensação das células mesenquimais em torno do broto ureteral. Para o presente estudo, pacientes com diagnóstico de anomalias congênitas do rim e do trato urinário e controles saudáveis foram recrutados. Amostras de sangue venoso dos voluntários foram submetidas a processo de extração de DNA e as amostras obtidas foram genotipadas para análise de tag SNPs do gene BMP4. Foi avaliado um total de 400 indivíduos entre pacientes e controles, com uma média de idade de 12 anos entre pacientes e 47 anos entre controles. Foram observadas diferenças entre a frequência de haplótipos entre o grupo de pacientes e de controles, sugerindo que a presença de determinados polimorfismos no gene BMP4 aumentam o risco de desenvolvimento de anomalias congênitas do rim e do trato urinário na amostra estudada. Ao analisar por grupos específicos de diagnósticos, não foi observada associação dos polimorfismos de BMP4 com nenhum dos grupos específicos, sugerindo que a classificação clínica não corresponde aos achados genéticos.Universidade Federal de Minas GeraisUFMGRim/anormalidadeEmbriologiaSistema urinárioGenótipoAnormalidades congênitasProteína morfogenética óssea 4RimFenótipoSistema urinário/anormalidadeMedicina molecularAssociação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileirainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGORIGINALdisserta__o_de_mestrado___geisilaine_soares_dos_reis__1_.pdfapplication/pdf2280783https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8R8LLX/1/disserta__o_de_mestrado___geisilaine_soares_dos_reis__1_.pdfa5795287fa6c4926ba5932e6f804dce9MD51TEXTdisserta__o_de_mestrado___geisilaine_soares_dos_reis__1_.pdf.txtdisserta__o_de_mestrado___geisilaine_soares_dos_reis__1_.pdf.txtExtracted texttext/plain82547https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8R8LLX/2/disserta__o_de_mestrado___geisilaine_soares_dos_reis__1_.pdf.txt0e876f720c4c282e810c6ed8d307a993MD521843/BUOS-8R8LLX2020-01-29 18:51:17.487oai:repositorio.ufmg.br:1843/BUOS-8R8LLXRepositório de PublicaçõesPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2020-01-29T21:51:17Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira |
title |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira |
spellingShingle |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira Geisilaine Soares dos Reis Medicina molecular Rim/anormalidade Embriologia Sistema urinário Genótipo Anormalidades congênitas Proteína morfogenética óssea 4 Rim Fenótipo Sistema urinário/anormalidade |
title_short |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira |
title_full |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira |
title_fullStr |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira |
title_full_unstemmed |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira |
title_sort |
Associação entre polimorfismos no gene BMP4 e expressão de fenótipos de CAKUT em amostra brasileira |
author |
Geisilaine Soares dos Reis |
author_facet |
Geisilaine Soares dos Reis |
author_role |
author |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
Debora Marques de Miranda |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Geisilaine Soares dos Reis |
contributor_str_mv |
Debora Marques de Miranda |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Medicina molecular |
topic |
Medicina molecular Rim/anormalidade Embriologia Sistema urinário Genótipo Anormalidades congênitas Proteína morfogenética óssea 4 Rim Fenótipo Sistema urinário/anormalidade |
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv |
Rim/anormalidade Embriologia Sistema urinário Genótipo Anormalidades congênitas Proteína morfogenética óssea 4 Rim Fenótipo Sistema urinário/anormalidade |
description |
As anomalias congênitas do rim e do trato urinário compreendem um vasto espectro de malformações do trato urinário como válvula de uretra posterior, hipoplasia, displasia, ureterocele, refluxo vesicoureteral, agenesia renal, rim policístico, duplicação do trato urinário e obstrução da junção ureteropélvica. Tais anomalias ocorrem com uma frequência de 0.5 a 1 em cada 500 nascidos vivos. A origem e desenvolvimento das anomalias congênitas do rim e do trato urinário é complexa e diversificada. Os processos de gênese e desenvolvimento renal se iniciam em torno da 5ª semana de gestação e cessam, aproximadamente, na 36ª semana. O desenvolvimento morfológico dos rins e do trato urinário em humanos se inicia quando o ducto néfrico é formado no mesoderma intermediário embrionário. O gene BMP4 (Bone morphogenetic protein-4) codifica uma proteína de mesmo nome que está envolvida na regulação do crescimento do broto ureteral, na promoção do crescimento e alongamento dos brotos ureterais e ainda no crescimento da população de células do estroma e na inibição da condensação das células mesenquimais em torno do broto ureteral. Para o presente estudo, pacientes com diagnóstico de anomalias congênitas do rim e do trato urinário e controles saudáveis foram recrutados. Amostras de sangue venoso dos voluntários foram submetidas a processo de extração de DNA e as amostras obtidas foram genotipadas para análise de tag SNPs do gene BMP4. Foi avaliado um total de 400 indivíduos entre pacientes e controles, com uma média de idade de 12 anos entre pacientes e 47 anos entre controles. Foram observadas diferenças entre a frequência de haplótipos entre o grupo de pacientes e de controles, sugerindo que a presença de determinados polimorfismos no gene BMP4 aumentam o risco de desenvolvimento de anomalias congênitas do rim e do trato urinário na amostra estudada. Ao analisar por grupos específicos de diagnósticos, não foi observada associação dos polimorfismos de BMP4 com nenhum dos grupos específicos, sugerindo que a classificação clínica não corresponde aos achados genéticos. |
publishDate |
2011 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2011-11-30 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2019-08-13T01:18:09Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2019-08-13T01:18:09Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8R8LLX |
url |
http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8R8LLX |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de Minas Gerais |
dc.publisher.initials.fl_str_mv |
UFMG |
publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de Minas Gerais |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFMG instname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) instacron:UFMG |
instname_str |
Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) |
instacron_str |
UFMG |
institution |
UFMG |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFMG |
collection |
Repositório Institucional da UFMG |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8R8LLX/1/disserta__o_de_mestrado___geisilaine_soares_dos_reis__1_.pdf https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8R8LLX/2/disserta__o_de_mestrado___geisilaine_soares_dos_reis__1_.pdf.txt |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
a5795287fa6c4926ba5932e6f804dce9 0e876f720c4c282e810c6ed8d307a993 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1803589278608916480 |