Compreendendo melhor a doença de Segawa a partir dos sintomas neuropsiquiátricos e do sono

• Autor(a) principal: Ailton Cezario Alves Junior
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-AXSFSM
• topic: Distúrbios distônicos; Transtornos do sono-vigília; Transtornos mentais; Distúrbios distônicos; Transtornos do sono-vigília; Transtornos mentais; Medicina

Esta dissertação trata das manifestações não motoras da Doença de Segawa (DYT5a), ou distonia responsiva à dopamina (DRD) clássica, enfermidade rara que na maioria dos casos se manifesta inicialmente na infância. Mediante o limitado número de estudos afins na literatura internacional e a variabilidade de seus resultados, este trabalho objetiva aprimorar o conhecimento sobre a sintomatologia da DYT5a, contribuindo para uma possível redefinição dos percentuais de sua expressividade variável e penetrância incompleta. A partir de uma paciente com sintomas de diplegia espástica desde 1 ano de idade, somente diagnosticada com DYT5a aos 13 anos, foram identificadas em estudo anterior 19 pessoas da família da probanda com mutação IVS5+3insT no gene GCH1, dentre 63 familiares estudados. No presente estudo transversal comparativo propôs-se avaliar sintomas não motores de todos os casos dessa família identificados com a mutação, tendo como controle um grupo intrafamiliar de pessoas sem DYT5a. A avaliação dos grupos pelo Inventário de Depressão de Beck - II, Teste de Matrizes de Viena 2, Escala de Sonolência de Epworth e Índice de Qualidade de Sono de Pittsburgh não trouxe evidências estatisticamente significantes de diferenças de prevalências das condições pesquisadas entre os grupos, quando aplicados os testes estatísticos. Entretanto, a aplicação do M.I.N.I./M.I.N.I. PLUS e do Instrumento de Avaliação Abreviado de Qualidade de Vida da Organização Mundial de Saúde evidenciou que uma possível discussão sobre percentuais de expressividade variável e da penetrância incompleta da DYT5a seja pertinente em função de diferenças estatisticamente significativas entre os grupos na prevalência de alguns sintomas não motores, encontrando-se nos indivíduos com DYT5a: pior percepção sobre o quão seguro se sentem em suas vidas diárias, menor grau de satisfação consigo mesmos e com suas relações pessoais, e mais elevada prevalência de passado de episódio depressivo maior. Paradoxalmente, mais altas prevalências de transtorno de ansiedade generalizada (23,81%, p=0,0500) e de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade na infância (28,57%, p=0,0241) foram observadas no grupo controle, com ocorrência dessas condições apenas em indivíduos sem DRD, sugerindo possivelmente mais resiliência para esses transtornos no grupo com DYT5a, ou viés pelo maior uso de psicofármacos e de L-Dopa nessa população. Por fim, alguns achados sugerem possíveis associações entre o grupo Segawa e algumas outras condições, tais como maior prevalência na utilização de medicamentos crônicos (94,12%) e psicotrópicos (52,94%, excetuando-se a L-Dopa) e elevadas prevalências de sintomas de quadro depressivo atual (41,18%), sonolência excessiva diurna (47,06%) e qualidade de sono pobre (58,82%) nesse grupo, embora para essas altas taxas não se possa afastar a hipótese de fator desconhecido intrafamiliar. Ainda que essas últimas associações não sejam específicas ou acompanhadas de diferenças estatísticas entre os grupos, elas precisam ser consideradas para o manejo clínico dos pacientes investigados.