Avaliação da inteligência de pacientes com fenilcetonúria atendidos peloPrograma de Triagem Neonatal de Minas Gerais

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Isabel Pimenta Spinola Castro
Data de Publicação: 2008
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/ECJS-84JGLQ
Resumo: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva queacomete 1/21.000 nascidos vivos no Estado de Minas Gerais. Otratamento precoce impede o aparecimento das manifestações clínicas e o acometimento do sistema nervoso central, de forma irreversível.Entretanto, estudos revelam alterações cognitivas leves nos casos detratamento precoce. Este trabalho teve como objetivo principal avaliar a inteligência de pacientes fenilcetonúricos diagnosticados e tratados precocemente pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal e pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, órgão complementar da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. Foram avaliadas 63 crianças, submetidas ao teste de inteligência WISC-III, instrumento padronizado e validado para a população brasileira. Foram realizadas análises dos controles das concentrações sangüíneas de fenilalanina de todos os pacientes do estudo para verificar a existência de associação entre o desempenho intelectual e o controle da doença. Foram, ainda, realizadas análises de regressão ordinal para verificar as chances de crianças com bom controle dietético obterem melhores resultados nos testes de inteligência em comparação com crianças com pior controle. Foram analisadas as chances de crianças com melhor condição sócio -econômica apresentarem melhores resultados na avaliação da inteligência quando comparadas com crianças de nível de vida mais precário. Foi utilizado o teste estatístico de ANOVA. Os resultados da avaliação da inteligência geral demonstraram que 58,7% dos pacientes avaliados tiveram rendimento compatível com a classificação média, enquando 14% deles foram classificados com rendimento de acordo com a categoria superior superior e muito superior e 27% encontravam-se na zona de pior rendimento limítrofe e intelectualmente deficiente. Foi verificada associação entre a média geral de phe no sangue, ao longo do tratamento, e os QIs Total, Verbal e de Execução. Verificouse ainda, melhor rendimento no QI Verbal quando comparado com QI de Execução. Houve associação entre as concentrações sanguíneas de phe, em todos os períodos, com exceção da faixa etária até dois anos para QI Total, de Execução e Verbal. A avaliação sócio-econômica mostrou que 69,9% das famílias se encontravam na categoria baixo inferior ou baixo superior. Os pacientes com melhor condição sócio-econômica apresentaram 4,03 mais chances de terem QI superior e médio quando comparadas com crianças com condição sócio-econômica mais precária. Os achados do estudo demonstraram que uma criança fenilcetonúrica, com controle adequado dos níveis sangüíneos de fenilalanina, ao longo do tratamento, teve 4,29 mais chances de obter melhor resultado no WISC- III quando comparada com uma criança com pior controle da dieta.
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Foram avaliadas 63 crianças, submetidas ao teste de inteligência WISC-III, instrumento padronizado e validado para a população brasileira. Foram realizadas análises dos controles das concentrações sangüíneas de fenilalanina de todos os pacientes do estudo para verificar a existência de associação entre o desempenho intelectual e o controle da doença. Foram, ainda, realizadas análises de regressão ordinal para verificar as chances de crianças com bom controle dietético obterem melhores resultados nos testes de inteligência em comparação com crianças com pior controle. Foram analisadas as chances de crianças com melhor condição sócio -econômica apresentarem melhores resultados na avaliação da inteligência quando comparadas com crianças de nível de vida mais precário. Foi utilizado o teste estatístico de ANOVA. Os resultados da avaliação da inteligência geral demonstraram que 58,7% dos pacientes avaliados tiveram rendimento compatível com a classificação média, enquando 14% deles foram classificados com rendimento de acordo com a categoria superior superior e muito superior e 27% encontravam-se na zona de pior rendimento limítrofe e intelectualmente deficiente. Foi verificada associação entre a média geral de phe no sangue, ao longo do tratamento, e os QIs Total, Verbal e de Execução. Verificouse ainda, melhor rendimento no QI Verbal quando comparado com QI de Execução. Houve associação entre as concentrações sanguíneas de phe, em todos os períodos, com exceção da faixa etária até dois anos para QI Total, de Execução e Verbal. A avaliação sócio-econômica mostrou que 69,9% das famílias se encontravam na categoria baixo inferior ou baixo superior. Os pacientes com melhor condição sócio-econômica apresentaram 4,03 mais chances de terem QI superior e médio quando comparadas com crianças com condição sócio-econômica mais precária. Os achados do estudo demonstraram que uma criança fenilcetonúrica, com controle adequado dos níveis sangüíneos de fenilalanina, ao longo do tratamento, teve 4,29 mais chances de obter melhor resultado no WISC- III quando comparada com uma criança com pior controle da dieta.Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive diseaseaffecting 1/21,000 live births in the State of Minas Gerais. Early treatmentprevents the onset of clinical manifestations and irreversible damages inthe central nervous system. According to some studies, however, mildcognitive impairment can be found even in cases of early treatment.The aim of study was evaluate the intelligence among PKUpatients diagnosed and treated early by (who have been provided withearly treatment within) Minas Gerais State Newborn Screening Programand Support Diagnosis Center (School of Medicine, Federal University ofMinas Gerais). The sample includes 63 children who were submitted to WISC-III intelligence test (a standardized and validated test for the Brazilian population). All the subjects had their blood phenylalanine (phe) concentration analyzed in order to probe the association between intellectual performance and disease control. In addition, ordinal regression analyses determined the chances of children under proper dietary control having better intelligence test results compared to children under less accurate control.Were analysed the chances of children with best socio-economical levels present better intelligence performance when compared with children belong to low income families.The statistic test ANOVA was used. According to Total IQ parameters 58,7% of the patients have cognitive performance similar to the average performance, while 14% of the pacients were classified according to higher categorie higher and much higher and 27% was in a area of lower income borderline and disabled intellectually. A statistical association was found between the blood phe concentration, over treatment, and Total/ Accomplishment/Verbal IQs. Results also indicate better Verbal IQ performance compared to Accomplishment IQ performance. A statistical association was found between Total/Accomplishment/Verbal IQs and blood phe concentration for all age groups, except under-2-year-old children. The socio-economic assessment reveals that 69,9% of thefamilies belong to low income families, in the categories low lower andlow higher. Patients belonging to upper income groups presented 4,03 times more chances have superior or medium IQ compared to those belonging to lower income groups. The findings of this study reveals that, a PKU child, under more accurate controls of blood phenylalanine concentration, over treatment, 4,29 times mores chances to have better intelligence performance in WISC-III compared to children under worse controls.Universidade Federal de Minas GeraisUFMGFenilcetonúriasDiagnóstico precoceAvaliação de resultado de ações preventivasResultado de tratamentoTriagem neonatalInteligênciaCogniçãoFenilalaninaTestes de inteligênciaPediatriaInteligência Fenilcetonúrias Cognição FenilalaninaAvaliação da inteligência de pacientes com fenilcetonúria atendidos peloPrograma de Triagem Neonatal de Minas Geraisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGORIGINALisabel_pimenta_sp_nola_castro.pdfapplication/pdf1535574https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/ECJS-84JGLQ/1/isabel_pimenta_sp_nola_castro.pdf0e5b832dfff99dccbae6ee8cf1935256MD51TEXTisabel_pimenta_sp_nola_castro.pdf.txtisabel_pimenta_sp_nola_castro.pdf.txtExtracted texttext/plain186007https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/ECJS-84JGLQ/2/isabel_pimenta_sp_nola_castro.pdf.txtfbfcb7a6e5b12306c9b8c7ff54e033c8MD521843/ECJS-84JGLQ2019-11-14 05:39:11.952oai:repositorio.ufmg.br:1843/ECJS-84JGLQRepositório de PublicaçõesPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2019-11-14T08:39:11Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
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