Avaliação do programa-piloto de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita no estado de Minas Gerais

• Autor(a) principal: Isabela Leite Pezzuti
• Data de Publicação: 2010
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8JGKQL
• topic: 17-hidroxiprogesterona; Hiperplasia adrenal congênita; Triagem neonatal; Hiperplasia supra-renal congênita; Diagnóstico precoce; Brasil; Avaliação de programas e projetos de saúde; Triagem neonatal; 17-alfa-hidroxiorigesterona; Diagnóstico pré-natal; Pediatria; Hiperplasia

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode ser considerada adequada para ser incluída nos programas de triagem neonatal, por ser uma doença relativamente frequente na população, potencialmente fatal e que pode ser triada por simples dosagem hormonal. Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir crise grave de perda de sal, reduzindo a morbimortalidade. O objetivo do estudo foi avaliar o programa de triagem neonatal para HAC implantado no estado de Minas Gerais, como projeto-piloto, entre 1o/09/2007 e 1o/05/2008. A triagem para HAC foi incluída no Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG), que abrange 100% dos municípios do estado e realiza rotineiramente a pesquisa de quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística). A coleta de sangue em papel-filtro é realizada no quinto dia de vida por punção do calcanhar dos recém-nascidos. A dosagem da 17-OHP foi realizada utilizando o ensaio UMELISA 17OH Progesterona NEONATAL®, com valor de normalidade estabelecido em 80 nmol/L. A partir de 29/11/2007, foi adotado ponto de corte específico para crianças com peso ao nascimento inferior a 2.500g ou prematuras (160 nmol/L). Foram triadas 159.415 crianças, com incidência para a forma clássica da doença de 1:19.927. Entre as oito crianças doentes (cinco meninas), seis eram perdedoras de sal. Em 50% das crianças não houve suspeita clínica da doença e o diagnóstico foi atribuído inteiramente à triagem. A mediana de idade ao início do tratamento foi de 39 dias. A mediana da 17-OHP em papel filtro das crianças doentes foi de 250 nmol/L e das crianças falso-positivas de 132 nmol/L (p<0,001). A taxa de falso-positivos foi de 0,31% e o VPP, 2,1%. As sensibilidade e especificidade foram 100 e 99,7%, respectivamente. Entre as 315 crianças falso-positivas acompanhadas no PETN-MG, 62% eram do sexo masculino, 76% apresentavam história de intercorrência perinatal e 63% eram prematuras e/ou tinham baixo peso ao nascimento. O tempo de acompanhamento das crianças falso-positivas foi longo (mediana de 17 meses de vida à alta), sendo que a mediana do tempo para normalização da 17-OHP sérica (13,5 meses) foi significativamente mais alta do que da androstenediona sérica (3,3 meses; p<0,001). Quarenta e oito crianças falso-positivas (15%) ainda permaneciam em observação clínica em 20/07/2010, com idade, à última avaliação, de 24 6 meses. Houve correlação inversa entre os níveis de 17-OHP em papel-filtro e peso ao nascimento da população triada (p<0,001). A utilização de novos pontos de corte, baseados no percentil 99 da 17-OHP para quatro categorias de peso (>=2.500g; 2.000-2.499g; 1.500-1.999g e <1.500g), levaria à redução de 82% na taxa de falso-positivos encontrada, sem prejuízo da sensibilidade e com aumento de cinco vezes no VPP. Os resultados - incidência relativamente alta da doença, com perspectiva de redução significativa da morbimortalidade - justificam a implantação da triagem neonatal para HAC no estado. Os parâmetros obtidos como boa sensibilidade e especificidade do teste com perspectiva de redução da taxa de falsopositivos e melhora do VPP demonstram a viabilidade da triagem e a possibilidade de implantação de um programa com ótima relação custo-eficácia.