O papel da análise molecular do gene CYP21 nos programas de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita

• Autor(a) principal: Tatiana de Oliveira Rassi
• Data de Publicação: 2011
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-9G4GNE
• topic: Hiperplasia adrenal congênita; Triagem neonatal; 17- hidroxiprogesteronemia; Endocrinologia; Pediatria

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença que preenche os critérios para sua inclusão em programas de triagem neonatal (PTN), por ser relativamente frequente na população, potencialmente fatal e que pode ser triada por simples dosagem hormonal. A principal dificuldade encontrada pelos PTN para HAC é o alto número de falsos positipos detectados em decorrência principalmente da baixa especificidade do método e da hiper- 17-hidroxiprogesteronemia transitória encontrada em recém nascidos prematuros. O objetivo deste estudo foi avaliar o papel da análise molecular do gene CYP21 como exame de segunda etapa na triagem neonatal para HAC. A análise molecular do CYP21 já é utilizado como exame auxiliar nos PTN de diversos países. Sua principal utilização é na distinção precoce das formas graves perdedoras de sal, que necessitam de intervenção terapêutica imediata, das demais formas da doença (virilizante simples ou não clássica). A análise molecular também mostra-se útil na definição de casos duvidosos. Em relação ao tratamento da HAC, a genotipagem pode ser vantajosa tanto em evitar o atraso do início da reposição hormonal em meninos com a forma virilizante simples, como em evitar a indicação de corticóide em pacientes saudáveis. A precocidade da definição diagnóstica também é benéfica para as famílias de recém nascidos falso positivos, pois reduz o tempo de estresse e ansiedade a que são submetidos. Como exame de segunda etapa na triagem neonatal para HAC, a análise molecular é um exame definitivo e de fundamental importância tanto na definição de casos duvidosos quanto na exclusão de recém nascidos que não possuem a doença. Estudos demonstraram um vantajoso custo-benefício em sua inclusão nos PTN para HAC.