Itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias e dos pacientes com doenças órfãs

• Autor(a) principal: Renata de Macedo Moura
• Data de Publicação: 2013
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-A5EKEC
• topic: Doenças raras; Doenças órfãs; Sistema Único de Saúde; Violência estrutural; Políticas de Saúde; exclusão social; Doenças raras; Sistema Único de Saúde; Apoio social; Crianças com deficiência; Acesso aos serviços de saúde; Emoções; Qualidade de vida; Adaptação psicológica; Políticas públicas de saúde; Medicina preventiva; Pais/psicologia; Relações pais-filho

As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs constituem uma categoria de doenças que na maioria das vezes são crônico-degenerativas, debilitantes e colocam a vida em risco. A maior parte tem origem genética, são frequentemente incapacitantes, diminuem a expectativa de vida, prejudicam as habilidades físicas e mentais e afetam a capacidade de aprendizado e trabalho. Os Erros Inatos do Metabolismo representam uma categoria heterogênea de doenças genéticas causadas por deficiências enzimáticas. É um grupo importante de doenças que isoladamente são raras, mas coletivamente numerosas. A maioria se manifesta na faixa etária pediátrica e representa causa relevante de morbi-mortalidade. Para a doença tratável, o objetivo principal da intervenção terapêutica é o reconhecimento precoce seguido pelo tratamento, que pode impedir danos neurológicos progressivos, morbidade e mortalidade. No Brasil, assim como em grande parte do mundo, o primeiro desafio das famílias e pacientes está em se chegar a um diagnóstico conclusivo. As dificuldades são muitas, entre elas está o fato de que a maioria das doenças raras, não está incluída nos sistemas de triagem neonatal, o que dificulta o acesso aos serviços especializados, consequentemente, ao diagnóstico precoce e tratamento. Depois da obtenção do diagnóstico, o tratamento quando possível passa a ser o novo desafio, visto que o Sistema Único de Saúde (SUS) não possui uma política de assistência farmacêutica e nutricional específica para a maioria das doenças raras. Sobre a estrutura do texto, optou-se pela apresentação do trabalho final em forma de dois artigos: I) Políticas públicas de saúde para doenças raras: exemplos e desafios na Ásia, Américas e Europa, constitui um artigo de revisão sobre o desenvolvimento das políticas de saúde pública no Japão, países da União Européia, Estados Unidos da América e Brasil. Foram discutidas as particularidades a respeito dos sistemas e serviços de saúde e o atendimento oferecido aos pacientes com doenças raras nestes países, com vistas a identificar os maiores problemas e soluções desenvolvidas para a formulação de políticas públicas específicas. II) Itinerário Diagnóstico e Terapêutico das Famílias e dos pacientes com doenças Órfãs. Nele são apresentados os resultados e análise das entrevistas realizadas com mães de pacientes com doenças raras. Esta pesquisa teve como objetivo geral conhecer a trajetória dos pais e familiares de crianças portadoras de doenças raras em busca por diagnóstico e tratamento. Os objetivos específicos foram compreender o itinerário diagnóstico e terapêutico trilhado pelas crianças com doenças raras e seus familiares, analisá-lo segundo o referencial teórico de Hannah Arendt e discutir aspectos sobre o acesso aos serviços de saúde na perspectiva do direito e da cidadania. A abordagem metodológica escolhida para esta pesquisa foi a análise qualitativa, utilizando-se como técnica para coleta de dados entrevistas abertas seguindo o método Historia de Vida. A pesquisa foi realizada com mães de pacientes do Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital das Clínicas da UFMG e do Hospital Infantil João Paulo II, da rede FHEMIG (Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais). As entrevistas foram gravadas, transcritas e, posteriormente, analisadas segundo o método análise de conteúdo e hermenêutico-dialético. Os resultados apontaram para uma realidade onde o acesso por meio do SUS aos serviços médicos especializados é muito difícil e o suporte de uma equipe multidisciplinar necessária para melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras quase não existe. As famílias vivem diadia a dificuldade para obtenção do diagnóstico e após vencida esta etapa, a grande barreira está na obtenção de tratamento por meio de medicamentos, equipamentos e cuidados especializados contínuos.