Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alexandra p. q. C.araujo
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Maria Bernadete d. de Resende, Marcus Vinicius m. Gonçalves, Juliana Gurgel Giannetti, Rosana h. Scola, Cláudia f. da r. Sobreira, Umbertina c. Reed, Edmar Zanoteli, Alzira a. s. de Carvalho, Eduardo b. u. Cavalcanti, Jonas Alex m. Saute, Elmano Carvalho, Marcondes c. França Junior, Alberto r. m. Martinez, Monica de m. m. Navarro, Anamarli Nucci
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/61838
Resumo: Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura.
id UFMG_b166f6b67e53aefe0d3d990bc3b76d85
oai_identifier_str oai:repositorio.ufmg.br:1843/61838
network_acronym_str UFMG
network_name_str Repositório Institucional da UFMG
repository_id_str
spelling 2023-12-07T20:35:02Z2023-12-07T20:35:02Z2017201710411310.1590/0004-282x201701120004282Xhttp://hdl.handle.net/1843/61838Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura.Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agentsporUniversidade Federal de Minas GeraisUFMGBrasilMED - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIAArquivos de Neuro-PsiquiatriaDistrofia muscular de Duchenne,Guia de Prática ClínicaConsensoDiagnósticoTestes GenéticosTratamento FarmacológicoGlucocorticoidesUtrofinaDistrofia muscular de Duchenne,Guia de Prática ClínicaConsensoDiagnósticoTestes GenéticosTratamento FarmacológicoGlucocorticoidesUtrofinaBrazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectivesConsenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivasinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.1590/0004-282X20170112Alexandra p. q. C.araujoMaria Bernadete d. de ResendeMarcus Vinicius m. GonçalvesJuliana Gurgel GiannettiRosana h. ScolaCláudia f. da r. SobreiraUmbertina c. ReedEdmar ZanoteliAlzira a. s. de CarvalhoEduardo b. u. CavalcantiJonas Alex m. SauteElmano CarvalhoMarcondes c. França JuniorAlberto r. m. MartinezMonica de m. m. NavarroAnamarli Nucciapplication/pdfinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGLICENSELicense.txtLicense.txttext/plain; charset=utf-82042https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/61838/1/License.txtfa505098d172de0bc8864fc1287ffe22MD51ORIGINALBrazilian consensus on Duchenne muscular pdfa.pdfBrazilian consensus on Duchenne muscular pdfa.pdfapplication/pdf194352https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/61838/2/Brazilian%20consensus%20on%20Duchenne%20muscular%20pdfa.pdf5e4e6ef3b377907d660804df2332ac1eMD521843/618382023-12-07 18:07:33.899oai:repositorio.ufmg.br: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Repositório de PublicaçõesPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2023-12-07T21:07:33Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivas
title Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
spellingShingle Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
Alexandra p. q. C.araujo
Distrofia muscular de Duchenne,
Guia de Prática Clínica
Consenso
Diagnóstico
Testes Genéticos
Tratamento Farmacológico
Glucocorticoides
Utrofina
Distrofia muscular de Duchenne,
Guia de Prática Clínica
Consenso
Diagnóstico
Testes Genéticos
Tratamento Farmacológico
Glucocorticoides
Utrofina
title_short Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
title_full Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
title_fullStr Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
title_full_unstemmed Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
title_sort Brazilian consensus on duchenne muscular dystrophy. part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
author Alexandra p. q. C.araujo
author_facet Alexandra p. q. C.araujo
Maria Bernadete d. de Resende
Marcus Vinicius m. Gonçalves
Juliana Gurgel Giannetti
Rosana h. Scola
Cláudia f. da r. Sobreira
Umbertina c. Reed
Edmar Zanoteli
Alzira a. s. de Carvalho
Eduardo b. u. Cavalcanti
Jonas Alex m. Saute
Elmano Carvalho
Marcondes c. França Junior
Alberto r. m. Martinez
Monica de m. m. Navarro
Anamarli Nucci
author_role author
author2 Maria Bernadete d. de Resende
Marcus Vinicius m. Gonçalves
Juliana Gurgel Giannetti
Rosana h. Scola
Cláudia f. da r. Sobreira
Umbertina c. Reed
Edmar Zanoteli
Alzira a. s. de Carvalho
Eduardo b. u. Cavalcanti
Jonas Alex m. Saute
Elmano Carvalho
Marcondes c. França Junior
Alberto r. m. Martinez
Monica de m. m. Navarro
Anamarli Nucci
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Alexandra p. q. C.araujo
Maria Bernadete d. de Resende
Marcus Vinicius m. Gonçalves
Juliana Gurgel Giannetti
Rosana h. Scola
Cláudia f. da r. Sobreira
Umbertina c. Reed
Edmar Zanoteli
Alzira a. s. de Carvalho
Eduardo b. u. Cavalcanti
Jonas Alex m. Saute
Elmano Carvalho
Marcondes c. França Junior
Alberto r. m. Martinez
Monica de m. m. Navarro
Anamarli Nucci
dc.subject.por.fl_str_mv Distrofia muscular de Duchenne,
Guia de Prática Clínica
Consenso
Diagnóstico
Testes Genéticos
Tratamento Farmacológico
Glucocorticoides
Utrofina
topic Distrofia muscular de Duchenne,
Guia de Prática Clínica
Consenso
Diagnóstico
Testes Genéticos
Tratamento Farmacológico
Glucocorticoides
Utrofina
Distrofia muscular de Duchenne,
Guia de Prática Clínica
Consenso
Diagnóstico
Testes Genéticos
Tratamento Farmacológico
Glucocorticoides
Utrofina
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv Distrofia muscular de Duchenne,
Guia de Prática Clínica
Consenso
Diagnóstico
Testes Genéticos
Tratamento Farmacológico
Glucocorticoides
Utrofina
description Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura.
publishDate 2017
dc.date.issued.fl_str_mv 2017
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2023-12-07T20:35:02Z
dc.date.available.fl_str_mv 2023-12-07T20:35:02Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/1843/61838
dc.identifier.doi.pt_BR.fl_str_mv 10.1590/0004-282x20170112
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0004282X
identifier_str_mv 10.1590/0004-282x20170112
0004282X
url http://hdl.handle.net/1843/61838
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.ispartof.none.fl_str_mv Arquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Minas Gerais
dc.publisher.initials.fl_str_mv UFMG
dc.publisher.country.fl_str_mv Brasil
dc.publisher.department.fl_str_mv MED - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Minas Gerais
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFMG
instname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron:UFMG
instname_str Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron_str UFMG
institution UFMG
reponame_str Repositório Institucional da UFMG
collection Repositório Institucional da UFMG
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/61838/1/License.txt
https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/61838/2/Brazilian%20consensus%20on%20Duchenne%20muscular%20pdfa.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv fa505098d172de0bc8864fc1287ffe22
5e4e6ef3b377907d660804df2332ac1e
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1803589410275459072

Registros relacionados