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Maria Goretti Moreira Guimarães Penidohttp://lattes.cnpq.br/2437618029198031Juliana Gurgel GianettiMaria Marta Sarquis SoaresClaudia Ribeiro de Andradehttp://lattes.cnpq.br/9442406148725976Anna Carolina Dias Munaier Lages2021-06-01T15:31:46Z2021-06-01T15:31:46Z2015-08-26http://hdl.handle.net/1843/36229Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e severa de distrofia muscular na infância. Ela é uma doença progressiva, causada por mutações no gene da distrofina, culminando em fraqueza muscular progressiva. Apesar do rápido avanço na genética, essa doença ainda não possui cura. Os glicocorticoides (GC) são o pilar do tratamento, e, embora tenham ação benéfica, agem suprimindo a formação óssea. A saúde do osso é parte importante do cuidado destes pacientes e a redução da densidade mineral óssea (DMO) associada ao aumento do risco de fraturas é a evidência mais forte para a qualidade óssea degradada. Objetivos: Avaliar os marcadores do metabolismo mineral ósseo em crianças e adolescentes com DMD, por meio de marcadores bioquímicos de formação e reabsorção óssea e avaliar a massa óssea pela densitometria óssea. Metodologia: Foram avaliadas 29 crianças e adolescentes com DMD em acompanhamento na Unidade de Neurologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG e 13 crianças e adolescentes hígidas, que constituíram o grupo controle. A análise laboratorial incluiu dosagem de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, uréia, creatinina, 25OH vitamina D e paratormônio (PTH) no sangue, e coleta de amostra de urina de 24 horas para dosagem de cálcio, citrato, fosfato e creatinina. Para a análise estatística pacientes e controles foram pareados por idade e os pacientes foram divididos em subgrupos: cadeirantes e não cadeirantes e usuários e não usuários de corticoides. Resultados: Entre cadeirantes e não cadeirantes foi observada diferença significativa para idade, peso, estatura e presença de escoliose. A presença da escoliose foi observada em 48,3% e a história de fratura de ossos longos em 27,6%. Foram observados níveis séricos baixos de 25OH vitamina D, de creatinina, fosfatase alcalina sérica e da excreção de creatinina e citrato urinários, quando comparou-se pacientes e controles. Observou-se níveis séricos maiores de fósforo e da reabsorção tubular de fosfato (TP de fosfato) que aquele dos controles. Entre cadeirantes e não cadeirantes houve diferença significativa para a creatinúria (mg/Kg/dia) e TP de fosfato, menores no grupo de cadeirantes, e para o PTH, com níveis maiores nos cadeirantes. Entre os usuários e não usuários de corticoides apenas o PTH foi significativo, menor no grupo dos usuários. Os pacientes do estudo apresentaram um escore-Z da DMOa da coluna lombar (CL) reduzido em relação aos controles e não foi observada diferença significativa entre os subgrupos. Foi observada correlação negativa entre a DMOa da CL e a citratúria mg/g creatitina em usuários de corticoide, entre a CMO da CL e fósforo sérico no grupo DMD e entre a CMO da CL e a citratúria mg/g creatinina no grupo que usou corticoide. Conclusões: Os pacientes com DMD apresentaram diferenças significativas clínicas e laboratoriais e uma redução global da DMO, comparados com controles saudáveis. Não houve diferença significativa entre o grupo com história de uso de GC e aquele sem história. Houve correlações negativas significativas entre os sítios ósseos avaliados e a excreção urinária de citrato e de creatinina, que sugerem envolvimento dessa molécula na saúde óssea desses pacientes.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common and severe form of childhood muscular dystrophy. It is a progressive disease, caused by mutations in the dystrophin gene, culminating in progressive muscle weakness. Despite the rapid advance in genetics, this disease has no cure yet. Glucocorticoids (CG) are the mainstay of treatment and, although beneficial, act by suppressing bone formation. Bone health is an important part of the care of these patients and the reduction in bone mineral density (BMD) associated with increased fracture risk is the strongest evidence for degraded bone quality. Objectives: To evaluate bone mineral metabolism markers in children and adolescents with DMD by means of biochemical markers of bone formation and resorption and to evaluate bone mass by bone densitometry. Methodology: Twenty-nine children and adolescents with DMD were followed-up at the Pediatric Neurology Unit of the Hospital das Clínicas of UFMG and 13 healthy children and adolescents, which constituted the control group. Laboratory analysis included blood calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, urea, creatinine, 25OH vitamin D and parathyroid hormone (PTH) measurements, and 24-hour urine collection for calcium, citrate, phosphate, and creatinine measurements. For statistical analysis patients and controls were matched for age and patients were divided into subgroups: wheelchair users and non-wheelchair users and users and non-users of corticosteroids. Results: Between wheelchair and non-wheelchair users a significant difference was observed for age, weight, height and presence of scoliosis. The presence of scoliosis was observed in 48.3% and the history of long bone fracture in 27.6%. Low serum levels of 25OH vitamin D, creatinine, serum alkaline phosphatase and urinary creatinine and citrate excretion were observed when patients and controls were compared. Higher serum phosphorus and phosphate tubular reabsorption (phosphate TP) levels were observed than controls. Between wheelchair and non-wheelchair users there was a significant difference for creatinuria (mg / kg / day) and phosphate TP, lower in the wheelchair group, and for PTH, with higher levels in the wheelchair. Among users and non-users of corticosteroids only PTH was significant, lower in the group of users. The study patients had a reduced lumbar spine BMD (CL) z-score compared to controls and no significant difference was observed between the subgroups. Negative correlation was observed between CL BMD a and creatatine citraturia mg / g in corticosteroid users, between CL BMC and serum phosphorus in the DMD group and between CL BMC and creatinine citraturia mg / g in the corticosteroid group. Conclusions: Patients with DMD had significant clinical and laboratory differences and an overall reduction in BMD compared with healthy controls. There was no significant difference between the group with history of CG use and the one without history. There were significant negative correlations between the evaluated bone sites and urinary citrate and creatinine excretion, which suggest involvement of this molecule in the bone health of these patients.porUniversidade Federal de Minas GeraisPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do AdolescenteUFMGBrasilMED - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIAhttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pt/info:eu-repo/semantics/openAccessDistrofia Muscular de DuchenneHormônio ParatireóideoVitamina DDensidade ÓsseaCálcioFósforoÁcido CítricoGlucocorticoidesDistrofia Muscular de DuchenneHormônio ParatireoidianoVitamina DCálcioFósforoCitratoDensidade mineral ósseaGlicocorticóidesBiomarcadoresCitocinasAvaliação dos marcadores do metabolismo mineral ósseo em pacientes com Distrofia Muscular de DuchenneBone mineral metabolism markers in patients with Duchenne Muscular Dystrophyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8914https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/36229/2/license_rdff9944a358a0c32770bd9bed185bb5395MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82119https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/36229/3/license.txt34badce4be7e31e3adb4575ae96af679MD53ORIGINALDissertação Avaliação dos Marcadores do Metabolismo Mineral Ósseo em Pacientes com DMD.pdfDissertação Avaliação dos Marcadores do Metabolismo Mineral Ósseo em Pacientes com DMD.pdfAbertoapplication/pdf2348002https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/36229/1/Disserta%c3%a7%c3%a3o%20Avalia%c3%a7%c3%a3o%20dos%20Marcadores%20do%20Metabolismo%20Mineral%20%c3%93sseo%20em%20Pacientes%20com%20DMD.pdf766b2d0e335e5eadac09d215a1a3061aMD511843/362292021-06-01 12:31:46.254oai:repositorio.ufmg.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2021-06-01T15:31:46Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
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