Avaliação dos marcadores do metabolismo mineral ósseo em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne

• Autor(a) principal: Anna Carolina Dias Munaier Lages
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/36229
• topic: Distrofia Muscular de Duchenne; Hormônio Paratireoidiano; Vitamina D; Cálcio; Fósforo; Citrato; Densidade mineral óssea; Glicocorticóides; Biomarcadores; Citocinas; Distrofia Muscular de Duchenne; Hormônio Paratireóideo; Vitamina D; Densidade Óssea; Cálcio; Fósforo; Ácido Cítrico; Glucocorticoides

Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e severa de distrofia muscular na infância. Ela é uma doença progressiva, causada por mutações no gene da distrofina, culminando em fraqueza muscular progressiva. Apesar do rápido avanço na genética, essa doença ainda não possui cura. Os glicocorticoides (GC) são o pilar do tratamento, e, embora tenham ação benéfica, agem suprimindo a formação óssea. A saúde do osso é parte importante do cuidado destes pacientes e a redução da densidade mineral óssea (DMO) associada ao aumento do risco de fraturas é a evidência mais forte para a qualidade óssea degradada. Objetivos: Avaliar os marcadores do metabolismo mineral ósseo em crianças e adolescentes com DMD, por meio de marcadores bioquímicos de formação e reabsorção óssea e avaliar a massa óssea pela densitometria óssea. Metodologia: Foram avaliadas 29 crianças e adolescentes com DMD em acompanhamento na Unidade de Neurologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG e 13 crianças e adolescentes hígidas, que constituíram o grupo controle. A análise laboratorial incluiu dosagem de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, uréia, creatinina, 25OH vitamina D e paratormônio (PTH) no sangue, e coleta de amostra de urina de 24 horas para dosagem de cálcio, citrato, fosfato e creatinina. Para a análise estatística pacientes e controles foram pareados por idade e os pacientes foram divididos em subgrupos: cadeirantes e não cadeirantes e usuários e não usuários de corticoides. Resultados: Entre cadeirantes e não cadeirantes foi observada diferença significativa para idade, peso, estatura e presença de escoliose. A presença da escoliose foi observada em 48,3% e a história de fratura de ossos longos em 27,6%. Foram observados níveis séricos baixos de 25OH vitamina D, de creatinina, fosfatase alcalina sérica e da excreção de creatinina e citrato urinários, quando comparou-se pacientes e controles. Observou-se níveis séricos maiores de fósforo e da reabsorção tubular de fosfato (TP de fosfato) que aquele dos controles. Entre cadeirantes e não cadeirantes houve diferença significativa para a creatinúria (mg/Kg/dia) e TP de fosfato, menores no grupo de cadeirantes, e para o PTH, com níveis maiores nos cadeirantes. Entre os usuários e não usuários de corticoides apenas o PTH foi significativo, menor no grupo dos usuários. Os pacientes do estudo apresentaram um escore-Z da DMOa da coluna lombar (CL) reduzido em relação aos controles e não foi observada diferença significativa entre os subgrupos. Foi observada correlação negativa entre a DMOa da CL e a citratúria mg/g creatitina em usuários de corticoide, entre a CMO da CL e fósforo sérico no grupo DMD e entre a CMO da CL e a citratúria mg/g creatinina no grupo que usou corticoide. Conclusões: Os pacientes com DMD apresentaram diferenças significativas clínicas e laboratoriais e uma redução global da DMO, comparados com controles saudáveis. Não houve diferença significativa entre o grupo com história de uso de GC e aquele sem história. Houve correlações negativas significativas entre os sítios ósseos avaliados e a excreção urinária de citrato e de creatinina, que sugerem envolvimento dessa molécula na saúde óssea desses pacientes.