Caracterização molecular dos haplótipos ligados ao gene da globina β e investigação da deficiencia da enzima G6PD em paciente com doença falciforme no Estado da Paraíba

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Souza, Amanda Freire de
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPB
Texto Completo: https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/18285
Resumo: Sickle cell hemoglobin (HbS) results of a single nucleotide change (GAG  GTC) β-globin gene, where valine replaces glutamic acid. The severity of the disease’s symptoms is mainly affected by variation in fetal hemoglobin levels; simultaneous presence of α-thalassemia and/or G6PD deficiency and by βS-globin haplotype. This is a cross-section analisys with children and adolescents aged 1 to 18 years diagnosed with SCA and monitored by the Hospital Infantil Arlinda Marques in João Pessoa from March/2019 to August/2019, respecting the ethical and methodological aspects recommended by Resolution 466/2012, CNS/MS, with certification by the Comite de Ética e Pesquisa do Hospital Universitário Lauro Wanderley, CEP/HULW, UFPB, protocol n° 95846318.4.0000.5183. Thirty three patients participated in the study. The βS-globin haplotype were studied in 24 patient (48 βS chromosomes) determined by PCR-RFLP. Hematological exams and quantification of G6PD enzyme activity in patients were carried out in partnership with Laboratório Hemato. The haplotypes βS found were: 15 (62%) CAR/CAR; 05 (21%) CAR/Atp and 04 (17%) Atp/Atp. There were no statistically significant differences (P < 0,05) in the mean values of the hematological parameters analyzed among the groups, the same was observed in the different types of hemoglobin. There was no coexistence of G6PD deficiency and sickle cell anemia in the patients who participated in the study
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spelling Caracterização molecular dos haplótipos ligados ao gene da globina β e investigação da deficiencia da enzima G6PD em paciente com doença falciforme no Estado da ParaíbaAnemia falciformeBeta-globinaGlicose – 6 – fosfato desidrogenaseSickle cell anemiaBeta-globinGlucose – 6 – phosphate dehydrogenaseCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALSickle cell hemoglobin (HbS) results of a single nucleotide change (GAG  GTC) β-globin gene, where valine replaces glutamic acid. The severity of the disease’s symptoms is mainly affected by variation in fetal hemoglobin levels; simultaneous presence of α-thalassemia and/or G6PD deficiency and by βS-globin haplotype. This is a cross-section analisys with children and adolescents aged 1 to 18 years diagnosed with SCA and monitored by the Hospital Infantil Arlinda Marques in João Pessoa from March/2019 to August/2019, respecting the ethical and methodological aspects recommended by Resolution 466/2012, CNS/MS, with certification by the Comite de Ética e Pesquisa do Hospital Universitário Lauro Wanderley, CEP/HULW, UFPB, protocol n° 95846318.4.0000.5183. Thirty three patients participated in the study. The βS-globin haplotype were studied in 24 patient (48 βS chromosomes) determined by PCR-RFLP. Hematological exams and quantification of G6PD enzyme activity in patients were carried out in partnership with Laboratório Hemato. The haplotypes βS found were: 15 (62%) CAR/CAR; 05 (21%) CAR/Atp and 04 (17%) Atp/Atp. There were no statistically significant differences (P < 0,05) in the mean values of the hematological parameters analyzed among the groups, the same was observed in the different types of hemoglobin. There was no coexistence of G6PD deficiency and sickle cell anemia in the patients who participated in the studyNenhumaA hemoglobina S resulta na troca de um único nucleotídeo (GAG  GTC) no gene da β-globina, onde o aminoácido valina é expresso no lugar do ácido glutâmico causando a anemia falciforme. A gravidade dos sintomas da doença é afetada, principalmente, por variações nos níveis de hemoglobina fetal; presença simultânea de α-talassemia e/ou deficiência da enzima G6PD e pelos haplótipos βS. Esse trabalho trata-se de um estudo transversal com coleta de dados retrospectivos de crianças e adolescentes com idades de 1 a 18 anos diagnosticadas com anemia falciforme e acompanhadas pelo Hospital Infantil Arlinda Marques em João Pessoa – PB, no período de Março/2019 a Agosto/2019, respeitando os aspectos éticos e metodológicos recomendados pela Resolução 466/2012, CNS/MS, com certificação do Comitê de Ética em Pesquisa Hospital Universitário Lauro Wanderley CEP/HULW, UFPB, protocolo Nº 95846318.4.0000.5183. Participaram do estudo 33 pacientes. Os haplótipos βS foram estudados em 24 pacientes, determinados pela técnica PCR-RFLP. Os exames hematológicos e quantificação da atividade da enzima G6PD nos pacientes foram realizados em parceria com o Laboratório Hemato. A combinação dos haplotipos βS foram: 15 (62%) apresentam o genótipo CAR/CAR; 05 (21%) CAR/Atp e 04 (17%) Atp/Atp. Não foram observadas diferenças estatísticas significativas (P < 0,05) nos valores médios dos parâmetros hematológicos analisados entre os grupos de haplótipos βS encontrados, o mesmo foi observado para os diferentes tipos de hemoglobina. Não foi diagnosticado coexistência de deficiência da G6PD e anemia falciforme nos pacientes examinadosUniversidade Federal da ParaíbaBrasilBiologia Celular e MolecularPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e MolecularUFPBSoares, Leonardo Ferreirahttp://lattes.cnpq.br/9139785950005568Souza, Amanda Freire de2020-10-26T15:37:22Z2020-05-062020-10-26T15:37:22Z2020-02-27info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttps://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/18285porhttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPBinstname:Universidade Federal da Paraíba (UFPB)instacron:UFPB2021-09-15T14:08:59Zoai:repositorio.ufpb.br:123456789/18285Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://repositorio.ufpb.br/PUBhttp://tede.biblioteca.ufpb.br:8080/oai/requestdiretoria@ufpb.br|| diretoria@ufpb.bropendoar:2021-09-15T14:08:59Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPB - Universidade Federal da Paraíba (UFPB)false
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