Análise das frequências alélicas e dos parâmetros populacionais de interesse forense de 23 marcadores STRs autossômicos e de 23 regiões STRS do cromossomo (Y-STRs) na população do Estado de Pernambuco
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Data de Publicação: | 2022 |
Tipo de documento: | Tese |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UFPE |
Texto Completo: | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/45863 |
Resumo: | As regiões microssatélites — conhecidas também como Repetições Curtas em Tandem (STRs) — consistem em marcadores genéticos que são amplamente empregados nas rotinas forenses. A criação de bancos de dados genéticos, estabelecidos a partir de estudos genético-populacionais humanos, preferencialmente randomizados e representativos, são fundamentais na casuística forense (testes de confronto genético, de paternidade/maternidade e de parentesco etc.), por permitirem a obtenção resultados estatísticos (dependentes das frequências alélicas e haplotípicas) mais acurados. Porém, tais estudos são escassos em populações do Nordeste do Brasil. Sendo assim, o objetivo do presente estudo foi determinar as frequências alélicas e os parâmetros populacionais de interesse forense de 23 STRs autossômicas e 23 STRs do cromossomo Y (Y-STRs) para a população do Estado de Pernambuco, com a finalidade de constituir bancos de dados para esses marcadores, que serão bastante valiosos para as aplicações forenses dos âmbitos cível e criminal relacionadas à população de Pernambuco. As análises das regiões microssatélites autossômicas envolveram 767 indivíduos (437 homens e 330 mulheres) não aparentados e nascidos no Estado de Pernambuco. O estudo das Y-STRs incluiu outra amostra populacional, composta por 437 indivíduos pernambucanos não relacionados do sexo masculino. As regiões do DNA genômico foram amplificadas por meio dos kits comerciais PowerPlex® Fusion 6C, PowerPlex® Fusion, GlobalFilerTM Express e PowerPlex® Y23, separadas e detectadas por eletroforese capilar no analisador genético ABI 3500. A análise estatística consistiu na determinação das frequências alélicas e dos parâmetros populacionais de interesse forense para os 46 marcadores. Os testes de distância genética (FST e RST), realizados com os Y-STRs, compararam a população analisada no presente estudo com populações brasileiras e estrangeiras. Nenhum locus autossômico apresentou desvio em relação ao equilíbrio de Hardy-Weinberg, após a aplicação da correção de Bonferroni. Os marcadores mais e menos informativos foram o SE33 e o TPOX, respectivamente. A probabilidade de discriminação combinada (PDC) foi igual a 0,99999999999999999999999999999, enquanto o poder de exclusão combinado (PEC) foi 0,99999999997. O índice típico de paternidade acumulado foi igual a 37.919.301.869,3021. Em relação às análises referentes ao conjunto de 23 Y-STRs, os valores de diversidade haplotípica, capacidade discriminação, e probabilidade de coincidência haplotípica foram 0,9998, 0,9542 e 0,00023, respectivamente. A diversidade gênica variou de 0,5380 (DYS393) a 0,9237 (DYS385). Variantes alélicas foram observadas na amostragem, como microvariantes, duplicações em regiões de cópia única e a presença de um alelo nulo (marcador DYS533). Os resultados dos testes de distância genética (FST e RST), fundamentados nos Y-STRs, revelaram que a população analisada é geneticamente próxima de outras populações brasileiras e europeias, o que corrobora com a história da colonização do Estado de Pernambuco. Por meio dos resultados obtidos, foi possível concluir que ambos os painéis de 23 marcadores são altamente informativos, sendo assim, bastante úteis para os exames de identificação humana na população estudada. |
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A criação de bancos de dados genéticos, estabelecidos a partir de estudos genético-populacionais humanos, preferencialmente randomizados e representativos, são fundamentais na casuística forense (testes de confronto genético, de paternidade/maternidade e de parentesco etc.), por permitirem a obtenção resultados estatísticos (dependentes das frequências alélicas e haplotípicas) mais acurados. Porém, tais estudos são escassos em populações do Nordeste do Brasil. Sendo assim, o objetivo do presente estudo foi determinar as frequências alélicas e os parâmetros populacionais de interesse forense de 23 STRs autossômicas e 23 STRs do cromossomo Y (Y-STRs) para a população do Estado de Pernambuco, com a finalidade de constituir bancos de dados para esses marcadores, que serão bastante valiosos para as aplicações forenses dos âmbitos cível e criminal relacionadas à população de Pernambuco. As análises das regiões microssatélites autossômicas envolveram 767 indivíduos (437 homens e 330 mulheres) não aparentados e nascidos no Estado de Pernambuco. O estudo das Y-STRs incluiu outra amostra populacional, composta por 437 indivíduos pernambucanos não relacionados do sexo masculino. As regiões do DNA genômico foram amplificadas por meio dos kits comerciais PowerPlex® Fusion 6C, PowerPlex® Fusion, GlobalFilerTM Express e PowerPlex® Y23, separadas e detectadas por eletroforese capilar no analisador genético ABI 3500. A análise estatística consistiu na determinação das frequências alélicas e dos parâmetros populacionais de interesse forense para os 46 marcadores. Os testes de distância genética (FST e RST), realizados com os Y-STRs, compararam a população analisada no presente estudo com populações brasileiras e estrangeiras. Nenhum locus autossômico apresentou desvio em relação ao equilíbrio de Hardy-Weinberg, após a aplicação da correção de Bonferroni. Os marcadores mais e menos informativos foram o SE33 e o TPOX, respectivamente. A probabilidade de discriminação combinada (PDC) foi igual a 0,99999999999999999999999999999, enquanto o poder de exclusão combinado (PEC) foi 0,99999999997. O índice típico de paternidade acumulado foi igual a 37.919.301.869,3021. Em relação às análises referentes ao conjunto de 23 Y-STRs, os valores de diversidade haplotípica, capacidade discriminação, e probabilidade de coincidência haplotípica foram 0,9998, 0,9542 e 0,00023, respectivamente. A diversidade gênica variou de 0,5380 (DYS393) a 0,9237 (DYS385). Variantes alélicas foram observadas na amostragem, como microvariantes, duplicações em regiões de cópia única e a presença de um alelo nulo (marcador DYS533). Os resultados dos testes de distância genética (FST e RST), fundamentados nos Y-STRs, revelaram que a população analisada é geneticamente próxima de outras populações brasileiras e europeias, o que corrobora com a história da colonização do Estado de Pernambuco. Por meio dos resultados obtidos, foi possível concluir que ambos os painéis de 23 marcadores são altamente informativos, sendo assim, bastante úteis para os exames de identificação humana na população estudada.CAPESMicrosatellites — also known as Short Tandem Repeats — are genetic markers widely used in forensic and parentage routines. The creation of genetic databases, established from human genetic-population studies, preferably randomized and representative, are fundamental in forensic purposes, allowing to obtain statistical results (dependents of the allelic and haplotype frequencies) more accurate. Such studies are scarce in populations from Northeast Brazil. This study aimed to determine the allele frequencies and populational parameters of forensic interest of 23 autosomal STRs and 23 Y-chromosome STRs (Y-STRs) for the population of the State of Pernambuco, to create databases of these markers, which will be very useful for forensic applications. The analyzes of the autosomal microsatellite regions involved 767 unrelated individuals (437 men and 330 women) born in Pernambuco. The study of Y-STRs sampled 437 unrelated males from born in Pernambuco. DNA was amplified using the commercial kits PowerPlex® Fusion 6C, PowerPlex® Fusion, GlobalFilerTM Express and PowerPlex® Y23. Fragments were separated and detected by capillary electrophoresis on a ABI 3500 Genetic Analyzer. Statistical analysis consisted of determining allelic frequencies and population parameters of forensic interest for the 46 markers. The genetic distance tests (FST and RST), performed with the Y- STRs, compared the population analyzed in the present study with Brazilian and foreign populations. No autosomal STR marker showed deviation from the Hardy- Weinberg equilibrium after the Bonferroni correction. The most and least informative markers were SE33 and TPOX, respectively. The combined power of discrimination (CPD) was 0.99999999999999999999999999999, and the combined power of exclusion (CPE) was 0.99999999997. The cumulative typical paternity index was 37,919,301,869.3021. Regarding the analyzes of the set of 23 Y-STRs, the values of haplotype diversity, discrimination capacity, and probability of matching were 0.9998, 0.9542 and 0.00023, respectively. The gene diversity ranged from 0.5380 (DYS393) to 0.9237 (DYS385). Were observed microvariants, duplications in single copy regions and a null allele (marker DYS533). Genetic distance (FST and RST) tests, based on the Y-STRs, revealed that the population analyzed is genetically close to the other Brazilian populations and is closer to European than African and Amerindian populations, which corroborates the history of colonization of the State of Pernambuco. Through the results obtained, it was possible to conclude that both panels of 23 markers proved to be highly informative, being useful for forensic purposes in this population.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIOUFPEBrasilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/embargoedAccessGenética das populaçõesGenética da população humanaGenética forenseAnálise das frequências alélicas e dos parâmetros populacionais de interesse forense de 23 marcadores STRs autossômicos e de 23 regiões STRS do cromossomo (Y-STRs) na população do Estado de Pernambucoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdoutoradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPECC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/45863/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82142https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/45863/3/license.txt6928b9260b07fb2755249a5ca9903395MD53ORIGINALTESE Bruno Sampaio.pdfTESE Bruno Sampaio.pdfapplication/pdf1787356https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/45863/1/TESE%20Bruno%20Sampaio.pdf5c3a6385d03f3786dd2f1514397414cdMD51TEXTTESE Bruno Sampaio.pdf.txtTESE Bruno Sampaio.pdf.txtExtracted texttext/plain157526https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/45863/4/TESE%20Bruno%20Sampaio.pdf.txtdb89a050fb7076466d3b913142794b78MD54THUMBNAILTESE Bruno Sampaio.pdf.jpgTESE Bruno Sampaio.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1270https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/45863/5/TESE%20Bruno%20Sampaio.pdf.jpg679dab32845ef3e20e277d8f415f160cMD55123456789/458632022-08-23 02:23:46.013oai:repositorio.ufpe.br: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ório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufpe.br/oai/requestattena@ufpe.bropendoar:22212022-08-23T05:23:46Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)false |
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