Investigação de genes envolvidos na estabilidade e manutenção do citoesqueleto eritrocitário e sua relação com o quadro clínico de pacientes com anemia falciforme

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: DOMINGOS, Igor de Farias
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPE
Texto Completo: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33114
Resumo: ARAÚJO, Antonio Roberto Lucena de, também é conhecido em citações bibliográficas por: LUCENA-ARAÚJO, Antonio Roberto
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A amostra foi constituída por pacientes com AF, sem transfusão há 3 meses, e estratificados durante a coleta quanto ao uso de hidroxiuréia e quanto à presença de CVO. A análise da expressão dos genes ATP11C, PLSCR1, SPHK1 e DMTN foi realizada por qPCR com sondas TaqMan®, e os resultados foram gerados pelo método do ΔCt e expressos utilizando a fórmula 2⁻∆∆ᶜᵗ. Em nosso estudo, os reticulócitos de pacientes com AF apresentam baixos níveis de ATP11C e SPHK1 (P < 0,01), embora esses achados não foram associados a um pior quadro clínico. Além disso, o uso de hidroxiuréia diminui a expressão de SPHK1 (P < 0,001). Em relação à presença de CVO, altos/baixos níveis de DMTN e relação ATP11C/PLSCR1 foram encontrados durante a crise de dor (P < 0,05), respectivamente. Desse modo, nosso trabalho demonstra que o ATP11C, SPHK1 e DMTN estão diferencialmente expressos durante o curso clínico de pacientes com AF, embora não esteja esclarecido o impacto dessa expressão diferencial no quadro clínico dos pacientes.CAPESThe plasmatic membrane presents a fundamental importance in the structural properties of erythrocytes, and in sickle cell anemia (SCA), red blood cells expose more phosphatidylserine in the membrane surface, which may accelerate hemolysis and favor vaso-occlusive crisis (VOC). Therefore, the objective of this study was to evaluate the influence of genes involved in the stability and maintenance of the erythrocyte cytoskeleton in patients with SCA. The sample consisted of patients with SCA, without transfusion for 3 months, and stratified during blood collection regarding the use of hydroxyurea and the presence of VOC. Analysis of ATP11C, PLSCR1, SPHK1 and DMTN genes expression was performed by qPCR with TaqMan® probes, and the results were generated by the ΔCt method and expressed using the formula 2⁻∆∆ᶜᵗ. In our study, reticulocytes from patients with SCA had low levels of ATP11C and SPHK1 (P <0.01), although these findings were not associated with a worse clinical outcome. In addition, the use of hydroxyurea decreases the expression of SPHK1 (P <0.001). Regarding the presence of VOC, high/low levels of DMTN and ATP11C/PLSCR1 ratio were found during the pain crisis (P <0.05), respectively. Therefore, our work demonstrates that ATP11C, SPHK1 and DMTN are differentially expressed during the clinical course of patients with SCA, although the impact of this differential expression on patients' clinical outcome is not clear.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em GeneticaUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessAnemia falciformeMembrana eritrocitáriaATP11CInvestigação de genes envolvidos na estabilidade e manutenção do citoesqueleto eritrocitário e sua relação com o quadro clínico de pacientes com anemia falciformeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdoutoradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILTESE Igor de Farias Domingos.pdf.jpgTESE Igor de Farias Domingos.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1215https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/33114/6/TESE%20Igor%20de%20Farias%20Domingos.pdf.jpg1fd86cee8296a45f9e6b6cbc8bc58c39MD56ORIGINALTESE Igor de Farias Domingos.pdfTESE Igor de Farias Domingos.pdfapplication/pdf1696857https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/33114/1/TESE%20Igor%20de%20Farias%20Domingos.pdf1af607703bafc7cdbc2445626bd51821MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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