Associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e glaucoma primário de ângulo aberto
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Data de Publicação: | 2019 |
Tipo de documento: | Dissertação |
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Texto Completo: | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/48945 |
Resumo: | Recentes avanços em tecnologias genômicas e estudos de associação genômica ampla (GWAS) aceleraram a descoberta e compreensão de genes e regiões genômicas associadas ao glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e influenciaram as características endofenotípicas quantitativas relacionadas à patogênese do GPAA. Estudar a associação do polimorfismo rs35934224 do gene TXNRD2 com GPAA. Foi realizado um estudo transversal para confirmar a associação entre a SNP (Single Nucleotide Polymorphism) rs35934224 (TXNRD2) e o GPAA em uma população brasileira. Foram incluídos 184 indivíduos, sendo 94 casos com GPAA (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto do Olho do Recife.A idade média foi de 68,85 anos para os casos e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comercialmente disponíveis e a detecção da SNP foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Indivíduos do grupo glaucoma apresentaram maior frequência do genótipo CC quando comparados ao grupo controle (72,3% vs. 59,5%; p = 0,032). Caso contrário, o genótipo CT foi associado à proteção ao GPAA (24,4% vs. 38,2%; p = 0,022). Nossos dados confirmam a associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) com o GPAA em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a associar essa SNP ao glaucoma em latino-americanos e corrobora com o uso dessa SNP em futuros testes baseados em genes para identificar indivíduos em risco de desenvolver GPAA. |
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TENÓRIO, Artur Linshttp://lattes.cnpq.br/3618123998398806http://lattes.cnpq.br/2432596073453083LIRA, Rodrigo Pessoa Cavalcanti2023-02-03T14:19:32Z2023-02-03T14:19:32Z2019-02-15TENÓRIO, Artur Lins. Associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e glaucoma primário de ângulo aberto. 2019. Dissertação (Mestrado em Cirurgia) – Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2019.https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/48945Recentes avanços em tecnologias genômicas e estudos de associação genômica ampla (GWAS) aceleraram a descoberta e compreensão de genes e regiões genômicas associadas ao glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e influenciaram as características endofenotípicas quantitativas relacionadas à patogênese do GPAA. Estudar a associação do polimorfismo rs35934224 do gene TXNRD2 com GPAA. Foi realizado um estudo transversal para confirmar a associação entre a SNP (Single Nucleotide Polymorphism) rs35934224 (TXNRD2) e o GPAA em uma população brasileira. 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Este é o primeiro estudo a associar essa SNP ao glaucoma em latino-americanos e corrobora com o uso dessa SNP em futuros testes baseados em genes para identificar indivíduos em risco de desenvolver GPAA.Introduction: Recent advances in genomic technologies and genome-wide association studies (GWAS) have greatly accelerated the discovery and understanding of genes and genomic regions associated with primary open angle glaucoma (POAG) and influencing the quantitative endophenotype traits related to POAG pathogenesis. Objective: To study the association of the rs35934224 polymorphism of the TXNRD2 gene with POAG. Methods: We performed a cross-sectional study to confirm the association between the SNP (Single Nucleotide Polymorphism) rs35934224 (TXNRD2) and POAG in a population from Brazil. A total of 184 individuals were enrolled, being 94 cases with POAG (45 males and 49 females) and 94 controls (40 males and 54 females) from the Recife Eye Institute. Results: Mean age was 68,85 years for cases and 68,55 years for controls. Genomic DNA was isolated using commercially available kits and detection of the SNPs was done by Real Time PCR using TaqMan probes. The studied population was in Hardy–Weinberg equilibrium. Individuals from glaucoma group presented a higher frequency of the CC genotype when compared to the control group (72.3% vs. 59.5%; p=0.032). Otherwise, the CT genotype was associated with protection to POAG (24.4% vs. 38.2%; p=0.022). Conclusion: To sum up, our data confirm the association between TXNRD2 gene polymorphism (rs35934224) with POAG in an admixed Brazilian population. This is the first study to associate this SNP with glaucoma in Latin-Americans and support the potential use of this SNP in the future for gene-based tests for identifying individuals at risk for developing POAG.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em CirurgiaUFPEBrasilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessGlaucomaTXNRD2GPAAEstudo de associação genômica amplaGlaucoma de ângulo abertoAssociação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e glaucoma primário de ângulo abertoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPEORIGINALDISSERTAÇÃO Artur Lins Tenório.pdfDISSERTAÇÃO Artur Lins Tenório.pdfapplication/pdf5946945https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/48945/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Artur%20Lins%20Ten%c3%b3rio.pdffae856ed61e1a3b004b78982f20af5b2MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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