Variabilidade do gene BCHE em amostra de afro-descendentes
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2011 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFPR |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/1884/25422 |
Resumo: | Resumo: A butirilcolinesterase (BChE) é uma enzima sérica, codificada pelo gene BCHE (3q26.1- q26.2), produzida no fígado e encontrada em vários tecidos do organismo. O presente estudo investigou a variabilidade genética e haplotípica do gene BCHE em uma amostra de origem Afro-descendente, da população de Curitiba, com o objetivo de comparar as frequências encontradas com as de outras populações, a fim de tentar estabelecer a origem das mutações encontradas. As variações nos exons 1 (-116G>A), 2 (D70G e E255D) e 4 (A539T) foram investigadas por PCR-SSCA e a variação 1914A>G foi detectada na Genotipagem por Taqman. Os resultados obtidos revelam uma frequência de 4,04% ± 1,28% para a variante -116A; 1,49% ± 0,56% para a variante 209G; 3,62% ± 0,86% para a variante 765C; 19,14% ± 1,81% para a variante 1615A e 38,31% ± 2,33% para a variante 1914G. Comparações das frequências das mutações nos sítios -116 e 255 com as de outros estudos revelaram que estas diferem das encontradas na população de Curitiba. A análise haplotípica revelou os seguintes haplótipos como mais frequentes: [-116G; 209A; 765G; 1615G; 1914A] com 57,34%, [-116G; 209A; 765G; 1615G; 1914G] com 21,56% e [-116G; 209A; 765G; 1615A; 1914G] com 9,17%. As análises de desequilíbrio de ligação possibilitaram concluir que os desequilíbrios encontrados eram semelhantes aos já descritos em outros estudos, com exceção da ausência de desequilíbrio entre as mutações 209A>G e A539T e, analisando esses dados para as variantes dos nucleotídeos 765 e 1615 sugere-se que a mutação 765C tenha surgido em um cromossomo que possuía a variante 1615A. |
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Jackowski, DanielleUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Programa de Pós-Graduaçao em GenéticaMaia, Eleidi Alice Chautard Freire MaiaSouza, Ricardo Lehtonen Rodrigues de2011-03-31T10:57:26Z2011-03-31T10:57:26Z2011-03-31http://hdl.handle.net/1884/25422Resumo: A butirilcolinesterase (BChE) é uma enzima sérica, codificada pelo gene BCHE (3q26.1- q26.2), produzida no fígado e encontrada em vários tecidos do organismo. O presente estudo investigou a variabilidade genética e haplotípica do gene BCHE em uma amostra de origem Afro-descendente, da população de Curitiba, com o objetivo de comparar as frequências encontradas com as de outras populações, a fim de tentar estabelecer a origem das mutações encontradas. As variações nos exons 1 (-116G>A), 2 (D70G e E255D) e 4 (A539T) foram investigadas por PCR-SSCA e a variação 1914A>G foi detectada na Genotipagem por Taqman. Os resultados obtidos revelam uma frequência de 4,04% ± 1,28% para a variante -116A; 1,49% ± 0,56% para a variante 209G; 3,62% ± 0,86% para a variante 765C; 19,14% ± 1,81% para a variante 1615A e 38,31% ± 2,33% para a variante 1914G. Comparações das frequências das mutações nos sítios -116 e 255 com as de outros estudos revelaram que estas diferem das encontradas na população de Curitiba. A análise haplotípica revelou os seguintes haplótipos como mais frequentes: [-116G; 209A; 765G; 1615G; 1914A] com 57,34%, [-116G; 209A; 765G; 1615G; 1914G] com 21,56% e [-116G; 209A; 765G; 1615A; 1914G] com 9,17%. As análises de desequilíbrio de ligação possibilitaram concluir que os desequilíbrios encontrados eram semelhantes aos já descritos em outros estudos, com exceção da ausência de desequilíbrio entre as mutações 209A>G e A539T e, analisando esses dados para as variantes dos nucleotídeos 765 e 1615 sugere-se que a mutação 765C tenha surgido em um cromossomo que possuía a variante 1615A.application/pdfTesesGenetica de populaçoesVariabilidade do gene BCHE em amostra de afro-descendentesinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALDISSERTACAO - Danielle Jackowski.pdfapplication/pdf615692https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/25422/1/DISSERTACAO%20-%20Danielle%20Jackowski.pdfc7da4afad490222840249c08c0b96830MD51open accessTEXTDISSERTACAO - Danielle Jackowski.pdf.txtDISSERTACAO - Danielle Jackowski.pdf.txtExtracted Texttext/plain118663https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/25422/2/DISSERTACAO%20-%20Danielle%20Jackowski.pdf.txt3995762a9b9fb28c12b4ccffa076b920MD52open accessTHUMBNAILDISSERTACAO - Danielle Jackowski.pdf.jpgDISSERTACAO - Danielle Jackowski.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1202https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/25422/3/DISSERTACAO%20-%20Danielle%20Jackowski.pdf.jpg688eb56ff8dbaea934bbc70ef821adb3MD53open access1884/254222016-04-07 05:54:01.568open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/25422Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082016-04-07T08:54:01Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false |
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