Retinoblastoma : um estudo citogenético

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Abreu, Miguel Sandrone de
Data de Publicação: 1987
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/75240
Resumo: Orientador: Francisco Antonio Marçallo
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spelling Abreu, Miguel Sandrone deUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em GenéticaMarçallo, Francisco Antonio2022-04-26T20:19:38Z2022-04-26T20:19:38Z1987https://hdl.handle.net/1884/75240Orientador: Francisco Antonio MarçalloDissertaçao (mestrado) -Universidade Federal do Paraná. Curso de Pós-Graduaçao em Genética HumanaResumo: O presente trabalho faz uma revisão da literatura sobre o retinoblastoma, enfocando diversos aspectos: história, etiologia, diagnóstico e aconselhamento genético. Faz um estudo genético, clínico e citogenético de pacientes afetados pelo retinoblastoma. Foram estudados 12 casos, 11 unilaterais e um bilateral, todos os pacientes sendo naturais do Estado de Minas Gerais. Para o estudo citogenético, foi usada cultura de linfócitos em sangue periférico, com técnica modificada pelo autor, que possibilita o estudo, em uma mesma cultura, de cromossomos metafásicos, prometafásicos e profásicos. No presente estudo, não foi observado retinoblastoma da forma citogenética, ou seja, com deleção 13q14, a qual tem sido responsabilizada por diversos autores pelo aparecimento desta afecção em uma parcela de pacientes.Summary: This paper is a review of the retinoblastoma literature. It focusses: history, etiology and diagnostic – aspects and also genetic counselling. It's a clinical genetic and cytogenetic study of individuals with retinoblastoma. Twelve patients from the State of Minas Gerais – were examined. Eleven of them had an unilateral affection and only one had a bilateral form of retinoblastoma. This cytogenetic study has been done through cultures of peripheral blood lymphocytes, with modificate technic by the authour, that enables him to study the culture of metaphasic, prometaphasic and prophasic chromosomes. In this study the authour did not find the cytogenetic retinoblastoma (deletion 13q14) that some authors consider the cause of this disease in some patients.98f.application/pdfRetinoblastoma : um estudo citogenéticoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALD - D - MIGUEL SANDRONE DE ABREU.pdfapplication/pdf6045441https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/75240/1/D%20-%20D%20-%20MIGUEL%20SANDRONE%20DE%20ABREU.pdf27a6e6a468fa0b167a65d3e7fe748395MD51open access1884/752402022-04-26 17:19:38.116open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/75240Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-04-26T20:19:38Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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