Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2011 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFPR |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/1884/26353 |
Resumo: | Resumo: A família gênica NLR codifica uma série de proteínas intracelulares solúveis caracterizadas pela presença de um domínio de ligação a nucleotídeos e um domínio rico em repetições de leucina, sendo sua principal função a modulação do sistema imune. O pênfigo foliáceo é uma doença autoimune da epiderme em que estão presentes autoanticorpos patogênicos contra a desmogleína 1, uma importante proteína de adesão celular, que levam a formação de bolhas epidérmicas e o desprendimento das camadas superficiais da pele. Nesse estudo investigamos a relação entre o polimorfismo de quatro genes NLR e o pênfigo foliáceo, sendo eles NLRP1 e NLRP3, que estão envolvidos na formação dos inflamassomos; NLRP12, que participa da regulação de NF-kB; e CIITA, um importante fator de transcrição de MHC de classe II. Para isso contamos com uma amostra constituída por 251 pacientes de pênfigo foliáceo e 209 controles livres da doença. Dos oito polimorfismos analisados, o SNP rs3087456, localizado no promotor do gene CIITA, apresentou associação significativa com a susceptibilidade ao pênfigo foliáceo (OR=1.66, p=10-3). Essa associação se caracteriza pela maior susceptibilidade de indivíduos portadores do alelo G, tanto em homozigose quanto em heterozigose e aparentemente está relacionada a alterações nos níveis de expressão de CIITA e consequentemente nos níveis de expressão de MHC de classe II. Esse resultado reforça a importância das moléculas MHC na patogênese do pênfigo foliáceo, além de indicarem um possível envolvimento de CIITA em outras doenças autoimunes. |
id |
UFPR_31a992735b5a43fa8d6ccfb84b4832e7 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:acervodigital.ufpr.br:1884/26353 |
network_acronym_str |
UFPR |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFPR |
repository_id_str |
308 |
spelling |
Piovesan, Bruno ZagonelUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Programa de Pós-Graduaçao em GenéticaPetzl-Erler, Maria Luiza2011-12-09T08:47:41Z2011-12-09T08:47:41Z2011-12-09http://hdl.handle.net/1884/26353Resumo: A família gênica NLR codifica uma série de proteínas intracelulares solúveis caracterizadas pela presença de um domínio de ligação a nucleotídeos e um domínio rico em repetições de leucina, sendo sua principal função a modulação do sistema imune. O pênfigo foliáceo é uma doença autoimune da epiderme em que estão presentes autoanticorpos patogênicos contra a desmogleína 1, uma importante proteína de adesão celular, que levam a formação de bolhas epidérmicas e o desprendimento das camadas superficiais da pele. Nesse estudo investigamos a relação entre o polimorfismo de quatro genes NLR e o pênfigo foliáceo, sendo eles NLRP1 e NLRP3, que estão envolvidos na formação dos inflamassomos; NLRP12, que participa da regulação de NF-kB; e CIITA, um importante fator de transcrição de MHC de classe II. Para isso contamos com uma amostra constituída por 251 pacientes de pênfigo foliáceo e 209 controles livres da doença. Dos oito polimorfismos analisados, o SNP rs3087456, localizado no promotor do gene CIITA, apresentou associação significativa com a susceptibilidade ao pênfigo foliáceo (OR=1.66, p=10-3). Essa associação se caracteriza pela maior susceptibilidade de indivíduos portadores do alelo G, tanto em homozigose quanto em heterozigose e aparentemente está relacionada a alterações nos níveis de expressão de CIITA e consequentemente nos níveis de expressão de MHC de classe II. Esse resultado reforça a importância das moléculas MHC na patogênese do pênfigo foliáceo, além de indicarem um possível envolvimento de CIITA em outras doenças autoimunes.application/pdfTesesPenfigoGeneticaSusceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLRinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALSUSCEPTIBILIDADE AO PENFIGO FOLIACEO E O POLIMORFISMO DE GENES DA FAMILIA NLR _Bruno Piovezan 2011.pdfapplication/pdf2405129https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/26353/1/SUSCEPTIBILIDADE%20AO%20PENFIGO%20FOLIACEO%20E%20O%20POLIMORFISMO%20DE%20GENES%20DA%20FAMILIA%20NLR%20_Bruno%20Piovezan%202011.pdf755764145bb469ecf5b856ebe6bca334MD51open accessTEXTSUSCEPTIBILIDADE AO PENFIGO FOLIACEO E O POLIMORFISMO DE GENES DA FAMILIA NLR _Bruno Piovezan 2011.pdf.txtSUSCEPTIBILIDADE AO PENFIGO FOLIACEO E O POLIMORFISMO DE GENES DA FAMILIA NLR _Bruno Piovezan 2011.pdf.txtExtracted Texttext/plain174063https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/26353/2/SUSCEPTIBILIDADE%20AO%20PENFIGO%20FOLIACEO%20E%20O%20POLIMORFISMO%20DE%20GENES%20DA%20FAMILIA%20NLR%20_Bruno%20Piovezan%202011.pdf.txt9d0531f6ede258bc0a397a4432b4012dMD52open accessTHUMBNAILSUSCEPTIBILIDADE AO PENFIGO FOLIACEO E O POLIMORFISMO DE GENES DA FAMILIA NLR _Bruno Piovezan 2011.pdf.jpgSUSCEPTIBILIDADE AO PENFIGO FOLIACEO E O POLIMORFISMO DE GENES DA FAMILIA NLR _Bruno Piovezan 2011.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1068https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/26353/3/SUSCEPTIBILIDADE%20AO%20PENFIGO%20FOLIACEO%20E%20O%20POLIMORFISMO%20DE%20GENES%20DA%20FAMILIA%20NLR%20_Bruno%20Piovezan%202011.pdf.jpg2d3b88f100ac485e2c2ddcbe7672f3b7MD53open access1884/263532016-04-07 05:30:49.564open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/26353Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082016-04-07T08:30:49Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR |
title |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR |
spellingShingle |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR Piovesan, Bruno Zagonel Teses Penfigo Genetica |
title_short |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR |
title_full |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR |
title_fullStr |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR |
title_full_unstemmed |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR |
title_sort |
Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR |
author |
Piovesan, Bruno Zagonel |
author_facet |
Piovesan, Bruno Zagonel |
author_role |
author |
dc.contributor.other.pt_BR.fl_str_mv |
Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Programa de Pós-Graduaçao em Genética Petzl-Erler, Maria Luiza |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Piovesan, Bruno Zagonel |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Teses Penfigo Genetica |
topic |
Teses Penfigo Genetica |
description |
Resumo: A família gênica NLR codifica uma série de proteínas intracelulares solúveis caracterizadas pela presença de um domínio de ligação a nucleotídeos e um domínio rico em repetições de leucina, sendo sua principal função a modulação do sistema imune. O pênfigo foliáceo é uma doença autoimune da epiderme em que estão presentes autoanticorpos patogênicos contra a desmogleína 1, uma importante proteína de adesão celular, que levam a formação de bolhas epidérmicas e o desprendimento das camadas superficiais da pele. Nesse estudo investigamos a relação entre o polimorfismo de quatro genes NLR e o pênfigo foliáceo, sendo eles NLRP1 e NLRP3, que estão envolvidos na formação dos inflamassomos; NLRP12, que participa da regulação de NF-kB; e CIITA, um importante fator de transcrição de MHC de classe II. Para isso contamos com uma amostra constituída por 251 pacientes de pênfigo foliáceo e 209 controles livres da doença. Dos oito polimorfismos analisados, o SNP rs3087456, localizado no promotor do gene CIITA, apresentou associação significativa com a susceptibilidade ao pênfigo foliáceo (OR=1.66, p=10-3). Essa associação se caracteriza pela maior susceptibilidade de indivíduos portadores do alelo G, tanto em homozigose quanto em heterozigose e aparentemente está relacionada a alterações nos níveis de expressão de CIITA e consequentemente nos níveis de expressão de MHC de classe II. Esse resultado reforça a importância das moléculas MHC na patogênese do pênfigo foliáceo, além de indicarem um possível envolvimento de CIITA em outras doenças autoimunes. |
publishDate |
2011 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2011-12-09T08:47:41Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2011-12-09T08:47:41Z |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2011-12-09 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/1884/26353 |
url |
http://hdl.handle.net/1884/26353 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFPR instname:Universidade Federal do Paraná (UFPR) instacron:UFPR |
instname_str |
Universidade Federal do Paraná (UFPR) |
instacron_str |
UFPR |
institution |
UFPR |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFPR |
collection |
Repositório Institucional da UFPR |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/26353/1/SUSCEPTIBILIDADE%20AO%20PENFIGO%20FOLIACEO%20E%20O%20POLIMORFISMO%20DE%20GENES%20DA%20FAMILIA%20NLR%20_Bruno%20Piovezan%202011.pdf https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/26353/2/SUSCEPTIBILIDADE%20AO%20PENFIGO%20FOLIACEO%20E%20O%20POLIMORFISMO%20DE%20GENES%20DA%20FAMILIA%20NLR%20_Bruno%20Piovezan%202011.pdf.txt https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/26353/3/SUSCEPTIBILIDADE%20AO%20PENFIGO%20FOLIACEO%20E%20O%20POLIMORFISMO%20DE%20GENES%20DA%20FAMILIA%20NLR%20_Bruno%20Piovezan%202011.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
755764145bb469ecf5b856ebe6bca334 9d0531f6ede258bc0a397a4432b4012d 2d3b88f100ac485e2c2ddcbe7672f3b7 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1801860470300213248 |