Avaliação de ataxia em pacientes com Doença de Huntington

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Franklin, Gustavo Leite
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/70152
Resumo: Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso Ghizoni Teive
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spelling Franklin, Gustavo LeiteCamargo, Carlos Henrique FerreiraUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna e Ciências da SaúdeTeive, Helio Afonso Ghizoni, 1958-2022-03-03T18:02:38Z2022-03-03T18:02:38Z2020https://hdl.handle.net/1884/70152Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso Ghizoni TeiveCoorientador: Prof. Dr. Carlos Henrique Ferreira CamargoTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna e Ciências da Saúde. Defesa : Curitiba, 30/09/2020Inclui referênciasResumo: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada por alterações motoras, pelo declínio da função cognitiva e por alterações psiquiátricas. O distúrbio do movimento mais comumente presente é a coreia. A ataxia cerebelar, tanto na forma de apresentação da doença como durante o seu curso, é descrita como ausente ou incomum especialmente na forma clássica e não-juvenil da doença. O objetivo deste estudo foi avaliar a presença de ataxia cerebelar em pacientes com Dh , tanto em estágios iniciais quanto ao longo da progressão da DH, bem como correlacioná-la com o grau de envolvimento dos sintomas motores clássicos. Para isso, foi realizado um estudo transversal multicêntrico, conduzido em quatro centros no Brasil: Universidade Federal do Paraná (UFPR), Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp), Escola de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo (USP-RP). Foram incluídos pacientes com idade maior que 20 anos; sintomáticos; com diagnóstico genético de DH e excluídos os pacientes com demência avançada, limitações físicas graves que impedissem a realização das manobras ou pacientes acamados. Após uma seleção inicial de 124 pacientes com diagnóstico genético de DH, 72 indivíduos considerados elegíveis foram avaliados por neurologistas treinados, aplicando a Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA), a Escala Breve de Classificação da Ataxia (BARS) para ataxia, a Escala Unificada de Classificação de Doenças de Huntington (UHDRS) e também o Índice de Barthel (IB). Destes 72 pacientes, 51 (70,8%) apresentaram ataxia clínica no momento do exame. A duração média da doença no momento da admissão no estudo foi de 9,1± 4,6 anos, com duração de 1,5 a 20 anos. A presença de ataxia foi associada a maior duração da doença (p = 0,43, p < 0,001), a gravidade da doença (UHDRS) (p = 0,75, p < 0,001), e a menor pontuação no IB (menos funcionalidade) (p = -0,069, p < 0,001). A escala SARA e BARS se correlacionou positivamente com UHDRS. A gravidade da ataxia (medido pelas escalas SARA e BARS) foi associada a m aior duração da doença (p = 0,43, p <0,001), gravidade da doença (medida pela escala UHDRS; p = 0,75, p <0,001) e diminuição da funcionalidade (Barthel; p = -0,069, p <0,001). A expansão CAG variou de 36 a 56 e não se correlacionou com a ataxia clínica. O estudo forneceu um importante perfil clínico de pacientes com DH no Brasil e mostrou que a prevalência de ataxia cerebelar em pacientes em DH parece ser muito maior do que a mostrada na literatura, podendo estar presente mesmo em estágios iniciais. Esses resultados sugerem que o envolvimento cerebelar pode desem penhar um papel importante na história natural da degeneração cerebral na DH. A presença de ataxia cerebelar na DH é relevante e pode ocorrer mesmo em estágios iniciais, devendo ser incluída como parte das características motoras da doença. Palavras-chave: Doença de Huntington. Ataxia. Cerebelo.Abstract: Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disease characterized by motor changes, declining cognitive function and psychiatric changes. The most common movement disorder is chorea. Cerebellar ataxia, both as a form of presentation of the disease as during its course, is described as absent or unusual, especially in the classic and non-juvenile form of the disease. The aim of this study was to evaluate the presence of cerebellar ataxia in HD patients, both in the early stages and along the progression of HD, as well as to correlate it with the degree of involvement of classic motor symptoms. For this, a multicentric crosssectional study was performed, conducted at four centers in Brazil: Federal University of Paraná (UFPR), State University of Campinas (Unicamp), Paulista School of Medicine at Federal University of São Paulo (EPM-Unifesp), School Ribeirão Preto Medical School - University of São Paulo (USP-RP). Patients older than 20 years were included; symptomatic; diagnosed with HD and excluded patients with advanced dementia, physical limitations or bedridden patients. After an initial selection of 124 patients with a genetic diagnosis of HD, 72 individuals considered eligible were evaluated by trained neurologists, using the Ataxia Rating and Rating Scale (SARA), the Ataxia Brief Rating Scale (BARS) for ataxia, the Huntington's Disease Classification Scale (UHDRS) and also the Barthel Index (IB). O f these 72 patients, 51 (70.8%) had clinical ataxia at the time of the examination. The average duration of the disease at the time of admission to the study was 9.1 ± 4.6 years, with a duration of 1.5 to 20 years. The presence of ataxia was associated with longer disease duration (p = 0.43, p <0.001), disease severity (UHDRS) (p = 0.75, p <0.001), and lower IB score (less functionality) (p = -0.069, p <0.001). The SARA and BARS scale correlated positively with UHDRS. The severity of ataxia (measured by the SARA and BARS scales) was associated with longer disease duration (p = 0.43, p <0.001), disease severity (measured by the UHDRS scale; p = 0.75, p <0.001) and decreased functionality (Barthel; p = -0.069, p <0.001). The CAG expansion ranged from 36 to 56 and did not correlate with clinical ataxia. The study provided an important clinical profile of HD patients in Brazil and showed that the prevalence of cerebellar ataxia in HD patients appears to be much higher than that shown in the literature, and may be present even in the early stages. These results suggest that cerebellar involvement may play an important role in the natural history of cerebral degeneration in HD. The presence of cerebellar ataxia in HD is relevant and can occur even in the early stages, and should be included as part of the motor characteristics of the disease. Keywords: Huntington's disease. Ataxia. Cerebellum.66 p. : il. (algumas color.).application/pdfAtaxiaCerebeloClínica MédicaAvaliação de ataxia em pacientes com Doença de Huntingtoninfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - T - GUSTAVO LEITE FRANKLIN.pdfapplication/pdf11181887https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/70152/1/R%20-%20T%20-%20GUSTAVO%20LEITE%20FRANKLIN.pdff673573caf609c459c94236485074269MD51open access1884/701522022-03-03 15:02:38.159open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/70152Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-03-03T18:02:38Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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