Polimorfismos na região promotora e 3'UTR de HLA-G em uma amostra afro-brasileira do Paraná

• Autor(a) principal: Tureck, Luciane Viater
• Data de Publicação: 2012
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1884/26516
• topic: Teses; Polimorfismo (Genetica); Regiões promotoras (Genética); Paraná

Resumo: O estudo de polimorfismos genéticos é uma ferramenta de extrema importância para a genética de populações. Através de sua descrição é possível caracterizar diferentes amostras populacionais, unindo dados no sentido de delinear padrões de variabilidade de genes de interesse em diferentes grupos étnicos. Neste sentido, Polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) na região reguladora/promotora de HLA-G vêm sendo investigados em associação com múltiplas patologias reprodutivas e auto-imunes, dentre estas, casos de abortamento recorrente, pré-eclampsia e processos de rejeição a transplantes, já que podem vir a influenciar a ligação de fatores transcricionais, e por conseguinte nos padrões de expressão do gene. Informações descritivas sobre HLA-G são essenciais para correta interpretação de resultados em estudos caso-controle. Sendo assim, foram investigados 15 SNPs na região reguladora/promotora, e o polimorfismo Ins/Del de 14 pb na região 3’UTR de HLA-G em uma amostra populacional composta por 150 indivíduos saudáveis de ancestralidade africana, que compõem o banco de dados de doadores voluntários de medula óssea do Laboratório de Imunogenética e istocompatibilidade (LIGH). Todas as freqüências genotípicas relativas aos SNPs investigados estavam em acordo com o equilíbrio de Hardy e Weinberg, e a estimativa do desequilíbrio de ligação foi significativa entre os SNPs da região promotora, mas não para com a variação de 14 pb no éxon 8 de HLA-G. Foram encontradas 4 configurações haplotípicas mais comuns, e suas respectivas frequências para os SNPs da região promotora de HLA-G, todas semelhantes às encontradas em uma amostra euro-brasileira (SILVA, 2009) investigada pelo mesmo grupo de estudo. Testes AMOVA foram também realizados a fim de estimar o grau de diferenciação da amostra afro-brasileira, quando comparada com a amostra eurobrasileira (SILVA, 2009) e uma amostra de Hutterites estudada por OBER et al., 2003. Em todos eles, a amostra afro-brasileira pareceu ser mais próxima da amostra euro-brasileira (SILVA, 2009), de acordo com o esperado, já que a amostra Huteritte (OBER et al., 2003) consiste em um isolado populacional que pode estar sujeito ao isolamento genético.