Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Wolf, Jonas Michel
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Simon, Daniel, Lunge, Vagner Ricardo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Clinical and Biomedical Research
Texto Completo: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/97531
Resumo: O transtorno por uso de álcool (TUA) é influenciado pela genética, principalmente na metabolização do etanol. Os genes da álcool desidrogenase (ADH1B/ADH1C), enzima que transforma o etanol, apresentam SNPs (single nucleotide polymorphisms) que resultam em isoenzimas com diferentes taxas catalíticas. Estudos demonstraram que os SNPs Arg48His, Arg370Cys, Arg272Gln e Ile350Val contribuem para o TUA. Este artigo revisou os estudos que investigaram SNPs em ADH1B (Arg48His/Arg370Cys) e ADH1C (Arg272Gln/Ile350Val), bem como avaliou as variações nas frequências alélicas desses genes e a influência no TUA nas diferentes populações no mundo. As frequências alélicas dos polimorfismos nos genes ADH1B e ADH1C foram comparadas entre diferentes regiões do mundo. A revisão foi realizada através de plataformas eletrônicas como NCBI/PUBMED, Google Scholar, SciELO, Science Direct, MEDLINE, LILACS e Scopus. As coletas dos dados referentes as frequências dos polimorfismos nos genes ADH1B e ADH1C foram realizadas a partir do banco de dados Ensembl Genome Browser 92 com os seguintes descritores: rs1229984, rs2066702, rs1693482 e rs698. As frequências alélicas dos polimorfismos foram comparadas pelos testes qui-quadrado de Pearson e exato de Fisher, considerando um nível de significância pré-estabelecido para o erro alfa de 5% (p <0,05). O SNP Arg48His confere proteção para o TUA em euroamericanos, latino-americanos, europeus, brasileiros, asiáticos e australianos. O SNP Arg370Cys confere proteção para o TUA em afrodescendentes. Os SNPs Arg272Gln e Ile350Val predispõem o TUA principalmente em europeus. Os SNPs Arg48His, Arg370Cys e Arg272Gln/Ile350Val foram mais frequentes em amostras de leste-asiáticos (69,7%), africanos (19,1%) e europeus (40,5%), respectivamente (p <0,01). Os diferentes alelos dos genes ADH1B/ADH1C devido a SNPs têm uma importante contribuição no TUA. As frequências desses alelos variam conforme a população, resultando em diferentes efeitos no TUA.Palavras-chave: Transtorno por uso de álcool; álcool desidrogenase; SNPs
id UFRGS-20_19369f5440110b03278314ca0a832251
oai_identifier_str oai:seer.ufrgs.br:article/97531
network_acronym_str UFRGS-20
network_name_str Clinical and Biomedical Research
repository_id_str
spelling Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcoolTranstorno por uso de álcoolálcool desidrogenaseSNPsO transtorno por uso de álcool (TUA) é influenciado pela genética, principalmente na metabolização do etanol. Os genes da álcool desidrogenase (ADH1B/ADH1C), enzima que transforma o etanol, apresentam SNPs (single nucleotide polymorphisms) que resultam em isoenzimas com diferentes taxas catalíticas. Estudos demonstraram que os SNPs Arg48His, Arg370Cys, Arg272Gln e Ile350Val contribuem para o TUA. Este artigo revisou os estudos que investigaram SNPs em ADH1B (Arg48His/Arg370Cys) e ADH1C (Arg272Gln/Ile350Val), bem como avaliou as variações nas frequências alélicas desses genes e a influência no TUA nas diferentes populações no mundo. As frequências alélicas dos polimorfismos nos genes ADH1B e ADH1C foram comparadas entre diferentes regiões do mundo. A revisão foi realizada através de plataformas eletrônicas como NCBI/PUBMED, Google Scholar, SciELO, Science Direct, MEDLINE, LILACS e Scopus. As coletas dos dados referentes as frequências dos polimorfismos nos genes ADH1B e ADH1C foram realizadas a partir do banco de dados Ensembl Genome Browser 92 com os seguintes descritores: rs1229984, rs2066702, rs1693482 e rs698. As frequências alélicas dos polimorfismos foram comparadas pelos testes qui-quadrado de Pearson e exato de Fisher, considerando um nível de significância pré-estabelecido para o erro alfa de 5% (p <0,05). O SNP Arg48His confere proteção para o TUA em euroamericanos, latino-americanos, europeus, brasileiros, asiáticos e australianos. O SNP Arg370Cys confere proteção para o TUA em afrodescendentes. Os SNPs Arg272Gln e Ile350Val predispõem o TUA principalmente em europeus. Os SNPs Arg48His, Arg370Cys e Arg272Gln/Ile350Val foram mais frequentes em amostras de leste-asiáticos (69,7%), africanos (19,1%) e europeus (40,5%), respectivamente (p <0,01). Os diferentes alelos dos genes ADH1B/ADH1C devido a SNPs têm uma importante contribuição no TUA. As frequências desses alelos variam conforme a população, resultando em diferentes efeitos no TUA.Palavras-chave: Transtorno por uso de álcool; álcool desidrogenase; SNPsHCPA/FAMED/UFRGS2020-03-25info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-reviewed ArticleAvaliados por Paresapplication/pdfhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/97531Clinical & Biomedical Research; Vol. 39 No. 4 (2019): Clinical and Biomedical ResearchClinical and Biomedical Research; v. 39 n. 4 (2019): Clinical and Biomedical Research2357-9730reponame:Clinical and Biomedical Researchinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSporhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/97531/pdfCopyright (c) 2020 Clinical and Biomedical Researchinfo:eu-repo/semantics/openAccessWolf, Jonas MichelSimon, DanielLunge, Vagner Ricardo2024-01-19T14:21:49Zoai:seer.ufrgs.br:article/97531Revistahttps://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpaPUBhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/oai||cbr@hcpa.edu.br2357-97302357-9730opendoar:2024-01-19T14:21:49Clinical and Biomedical Research - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.none.fl_str_mv Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
title Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
spellingShingle Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
Wolf, Jonas Michel
Transtorno por uso de álcool
álcool desidrogenase
SNPs
title_short Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
title_full Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
title_fullStr Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
title_full_unstemmed Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
title_sort Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool
author Wolf, Jonas Michel
author_facet Wolf, Jonas Michel
Simon, Daniel
Lunge, Vagner Ricardo
author_role author
author2 Simon, Daniel
Lunge, Vagner Ricardo
author2_role author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Wolf, Jonas Michel
Simon, Daniel
Lunge, Vagner Ricardo
dc.subject.por.fl_str_mv Transtorno por uso de álcool
álcool desidrogenase
SNPs
topic Transtorno por uso de álcool
álcool desidrogenase
SNPs
description O transtorno por uso de álcool (TUA) é influenciado pela genética, principalmente na metabolização do etanol. Os genes da álcool desidrogenase (ADH1B/ADH1C), enzima que transforma o etanol, apresentam SNPs (single nucleotide polymorphisms) que resultam em isoenzimas com diferentes taxas catalíticas. Estudos demonstraram que os SNPs Arg48His, Arg370Cys, Arg272Gln e Ile350Val contribuem para o TUA. Este artigo revisou os estudos que investigaram SNPs em ADH1B (Arg48His/Arg370Cys) e ADH1C (Arg272Gln/Ile350Val), bem como avaliou as variações nas frequências alélicas desses genes e a influência no TUA nas diferentes populações no mundo. As frequências alélicas dos polimorfismos nos genes ADH1B e ADH1C foram comparadas entre diferentes regiões do mundo. A revisão foi realizada através de plataformas eletrônicas como NCBI/PUBMED, Google Scholar, SciELO, Science Direct, MEDLINE, LILACS e Scopus. As coletas dos dados referentes as frequências dos polimorfismos nos genes ADH1B e ADH1C foram realizadas a partir do banco de dados Ensembl Genome Browser 92 com os seguintes descritores: rs1229984, rs2066702, rs1693482 e rs698. As frequências alélicas dos polimorfismos foram comparadas pelos testes qui-quadrado de Pearson e exato de Fisher, considerando um nível de significância pré-estabelecido para o erro alfa de 5% (p <0,05). O SNP Arg48His confere proteção para o TUA em euroamericanos, latino-americanos, europeus, brasileiros, asiáticos e australianos. O SNP Arg370Cys confere proteção para o TUA em afrodescendentes. Os SNPs Arg272Gln e Ile350Val predispõem o TUA principalmente em europeus. Os SNPs Arg48His, Arg370Cys e Arg272Gln/Ile350Val foram mais frequentes em amostras de leste-asiáticos (69,7%), africanos (19,1%) e europeus (40,5%), respectivamente (p <0,01). Os diferentes alelos dos genes ADH1B/ADH1C devido a SNPs têm uma importante contribuição no TUA. As frequências desses alelos variam conforme a população, resultando em diferentes efeitos no TUA.Palavras-chave: Transtorno por uso de álcool; álcool desidrogenase; SNPs
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020-03-25
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Peer-reviewed Article
Avaliados por Pares
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/97531
url https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/97531
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/97531/pdf
dc.rights.driver.fl_str_mv Copyright (c) 2020 Clinical and Biomedical Research
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Copyright (c) 2020 Clinical and Biomedical Research
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv HCPA/FAMED/UFRGS
publisher.none.fl_str_mv HCPA/FAMED/UFRGS
dc.source.none.fl_str_mv Clinical & Biomedical Research; Vol. 39 No. 4 (2019): Clinical and Biomedical Research
Clinical and Biomedical Research; v. 39 n. 4 (2019): Clinical and Biomedical Research
2357-9730
reponame:Clinical and Biomedical Research
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Clinical and Biomedical Research
collection Clinical and Biomedical Research
repository.name.fl_str_mv Clinical and Biomedical Research - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv ||cbr@hcpa.edu.br
_version_ 1799767055189147648

Registros relacionados