ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DO MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY)
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2020 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Clinical and Biomedical Research |
Texto Completo: | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/100871 |
Resumo: | Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de insulina, e os demais codificam fatores de transcrição expressos na célula β, onde possuem um papel crucial na diferenciação e metabolismo celular.O MODY é clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas gerações consecutivas afetadas, sendo os indivíduos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes está associado com um defeito na secreção de insulina pelas células β do pâncreas. A sua identificação geralmente é feita através de dados clínicos e, em centros capacitados, é possível confirmá-lo com testagem genética. O reconhecimento do diagnóstico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais específico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, poderá proporcionar a elucidação da patogênese do DM tipo 2.Unitermos: Diabetes; herança genética; diagnóstico |
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ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DO MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY)Diabetesherança genéticadiagnósticoMaturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de insulina, e os demais codificam fatores de transcrição expressos na célula β, onde possuem um papel crucial na diferenciação e metabolismo celular.O MODY é clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas gerações consecutivas afetadas, sendo os indivíduos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes está associado com um defeito na secreção de insulina pelas células β do pâncreas. A sua identificação geralmente é feita através de dados clínicos e, em centros capacitados, é possível confirmá-lo com testagem genética. O reconhecimento do diagnóstico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais específico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, poderá proporcionar a elucidação da patogênese do DM tipo 2.Unitermos: Diabetes; herança genética; diagnósticoHCPA/FAMED/UFRGS2020-03-06info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-reviewed ArticleAvaliados por Paresapplication/pdfhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/100871Clinical & Biomedical Research; Vol. 24 No. 2-3 (2004): Revista HCPAClinical and Biomedical Research; v. 24 n. 2-3 (2004): Revista HCPA2357-9730reponame:Clinical and Biomedical Researchinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSporhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/100871/56238Copyright (c) 2020 Clinical and Biomedical Researchinfo:eu-repo/semantics/openAccessCampagnolo, NicoleDallapicola, Pablo FolhaMurussi, NádiaCanani, Luís HenriqueGross, Jorge LuizSilveiro, Sandra Pinho2020-03-06T12:50:55Zoai:seer.ufrgs.br:article/100871Revistahttps://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpaPUBhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/oai||cbr@hcpa.edu.br2357-97302357-9730opendoar:2020-03-06T12:50:55Clinical and Biomedical Research - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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