Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards

• Autor(a) principal: Targa, Luciano Vieira
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Rosa, Rafael Fabiano Machado, Betat, Rosilene da Silveira, Telles, Jorge Alberto Bianchi, Fell, Paulo Renato Krahl, da Cunha, André Campos, Weiss, Aline, Betineli, Ildo
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Clinical and Biomedical Research
• Texto Completo: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/26700
• topic: ultrassonografia; imagem por ressonância magnética; esôfago; cromossomos humanos par 18; trissomia; aberrações cromossômicas.; E01.370.350.500

ResumoNosso objetivo é relatar um feto cuja confirmação diagnóstica de atresia de esôfago através da ressonância nuclear magnética (RNM) levou à suspeita de síndrome de Edwards. A gestante apresentava 28 anos e veio inicialmente à consulta na medicina fetal com 24 semanas de gravidez. Possuía ultrassom fetal com polidrâmnio, artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. A RNM fetal evidenciou a presença de uma estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível torácico, na topografia da porção proximal do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de esôfago. Neste momento, suspeitou-se do diagnóstico de cromossomopatia, em especial, de síndrome de Edwards. Contudo, o exame de cariótipo não pôde ser realizado no momento. A ecocardiografia fetal de pouco antes do nascimento mostrou uma tetralogia de Fallot. A criança nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se na sua avaliação a presença de dismorfias como camptodactilia dos dedos das mãos e calcâneos proeminentes. A avaliação cariotípica confirmou a suspeita de síndrome de Edwards. Os exames complementares também confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica. A síndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica relativamente comum caracterizada por um espectro clínico bastante amplo e uma limitada sobrevida. A RNM fetal, por sua vez, tem o potencial de complementar a avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal como a atresia de esôfago. Estas possuem o potencial de serem marcadores para anormalidades cromossômicas, tal como a síndrome de Edwards.