Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntington
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2008 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/16766 |
Resumo: | A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por uma expansão instável de repetições CAG no gene IT15. A manifestação clínica da DH começa na vida adulta e a idade de início da doença está relacionada com o tamanho da expansão trinucleotídica, porém outros fatores parecem influenciar as primeiras manifestações dos sintomas. Entre eles, podemos citar o fator neurotrófico derivado de cérebro (BDNF), que tem uma importante função no desenvolvimento e na manutenção de neurônios adultos e atua como regulador da plasticidade sináptica no cérebro humano. Nesse trabalho, foi correlacionado a variação da idade de início da DH com o polimorfismo Val66Met do BDNF. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes na comparação da distribuição genotípica entre os dois grupos de estudo, nem entre suas freqüências alélicas. O número de repetições CAG foi responsável por 72% da variação da idade de início e o genótipo Val66Met apresentou uma idade de início mais tardia quando comparado com Val66Val. Portanto, no nosso estudo, o polimorfismo Val66Met do BDNF parece estar associado com a variação da idade de início da DH. |
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Gheno, Tailise ContePereira, Maria Luiza Saraiva2009-08-11T04:08:55Z2008http://hdl.handle.net/10183/16766000672629A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por uma expansão instável de repetições CAG no gene IT15. A manifestação clínica da DH começa na vida adulta e a idade de início da doença está relacionada com o tamanho da expansão trinucleotídica, porém outros fatores parecem influenciar as primeiras manifestações dos sintomas. Entre eles, podemos citar o fator neurotrófico derivado de cérebro (BDNF), que tem uma importante função no desenvolvimento e na manutenção de neurônios adultos e atua como regulador da plasticidade sináptica no cérebro humano. Nesse trabalho, foi correlacionado a variação da idade de início da DH com o polimorfismo Val66Met do BDNF. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes na comparação da distribuição genotípica entre os dois grupos de estudo, nem entre suas freqüências alélicas. O número de repetições CAG foi responsável por 72% da variação da idade de início e o genótipo Val66Met apresentou uma idade de início mais tardia quando comparado com Val66Val. Portanto, no nosso estudo, o polimorfismo Val66Met do BDNF parece estar associado com a variação da idade de início da DH.application/pdfporDoença de HuntingtonAssociação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntingtoninfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de FarmáciaPorto Alegre, BR-RS2008Farmáciagraduaçãoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000672629.pdf000672629.pdfTexto completoapplication/pdf159948http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/16766/1/000672629.pdf246f80e66f22744a6abbacea09d9924eMD51TEXT000672629.pdf.txt000672629.pdf.txtExtracted Texttext/plain47250http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/16766/2/000672629.pdf.txt08075077dc58fe00e5b1fe88812f0c9dMD52THUMBNAIL000672629.pdf.jpg000672629.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1055http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/16766/3/000672629.pdf.jpg8238750bc711770fbf34dff83ef60fd4MD5310183/167662018-10-18 07:18:45.587oai:www.lume.ufrgs.br:10183/16766Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2018-10-18T10:18:45Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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