Síndrome de Lesch-Nyhan : relato de caso e revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Mariana Ribeiro e
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/235998
Resumo: Síndrome de Lesch-Nyhan é uma desordem genética rara caracterizada pela deficiência da atividade enzimática da hipoxantina guanina fosforribosiltransferase (HPRT), caracterizada por hiperuricemia, hiperuricosúria e diversas alterações neurológicas concomitantes, principalmente distúrbios do movimento, déficit cognitivo e auto-mutilação. Os pacientes geralmente apresentam hipotonia e atraso motor, evoluindo com distúrbios do movimento e automutilação em torno de 6 meses de idade até estabelecer-se distonia severa sobreposta à hipotonia de base estável aos 2 anos de idade. Com o manejo terapêutico apropriado, os pacientes alcançam sobrevida entre a segunda e terceira década de vida. No entanto, os pacientes podem apresentar complicações respiratórias, neurológicas e infecciosas, causando impacto em sua morbimortalidade A seguir é exposto um raro caso desta síndrome, que cursou com graves complicações, bem como sua evolução e manejo.
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