Classic homocystinuria and keratoconus : a case report

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gus, Patricia Ioschpe
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Pilati, Natália Paseto, Schoenardie, Bruna Ossanai, Marinho, Diane Ruschel
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/180798
Resumo: Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca informação na literatura científica sobre a associação entre ceratocone e homocistinúria. Acreditamos que um defeito no cross-linking do colágeno possa ser a chave para entender a conexão entre estas duas condições. Este relato de caso descreve um paciente masculino de 38 anos com diagnóstico de homocistinúria clássica desde os 13 anos. Aos 16 anos, recebeu o diagnóstico de ceratocone assimétrico quando foi encaminhado para lensectomia com vitrectomia do olho esquerdo. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de um paciente com homocistinúria e ceratocone simultâneos.
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