Perfil clínico e laboratorial de pacientes portadores de Desordens do Ciclo da Ureia : a importância da hiperamonemia

• Autor(a) principal: Lopes, Franciele Fátima
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/259650
• topic: Distúrbios congênitos do ciclo da ureia; Hiperamonemia; Erros inatos do metabolismo; Farmácia; Urea cycle disorders; Hyperammonemia; Inborn errors of metabolism

Introdução: As Desordens do Ciclo da Ureia (DCU) são um grupo de doenças genéticas causadas por deficiências nas enzimas envolvidas no ciclo da ureia, o qual é responsável pela detoxificação de amônia no organismo humano. O mau funcionamento do ciclo resulta em um acúmulo de amônia, ocorrendo um quadro de intoxicação por hiperamonemia. Objetivo: Descrever e analisar as características clínicas e laboratoriais de pacientes diagnosticados com DCU no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 2001 até julho de 2019. Métodos: Foi realizada a análise de prontuários dos pacientes, assim como as dosagens de amônia sanguínea e dosagem de ácido orótico na urina. A análise de ácidos orgânicos na urina foi realizada por cromatografia gasosa e cromatografia gasosa acoplada a espectrômetro de massas, e a análise de aminoácidos no sangue por cromatografia líquida de alta pressão e cromatografia líquida acoplada a espectrômetro de massas em tandem. Resultados: Foram encontrados 24 pacientes com DCU dentre 588 indivíduos diagnosticados com erros inatos do metabolismo, a maioria no período neonatal, com uma maior frequência de casos de deficiência de OTC (8) e citrulinemia tipo I (8), seguidos de argininemia (5), deficiência de CPS1 (2) e acidemia argininosuccínica (1). Os sintomas clínicos demonstraram-se altamente severos, sendo em sua grande maioria neurológicos como convulsões e coma, e atrasos no desenvolvimento, além de uma elevada taxa de óbitos. A análise laboratorial revelou hipoglicemia e acidose metabólica em grande parte dos casos, assim como hiperamonemia e elevada excreção de ácido orótico na urina (exceto em casos de deficiência de CPS1). O perfil de aminoácidos nos pacientes revelou-se bem característico e o de ácidos orgânicos foi bastante variável. Conclusão: Ressalta-se a importância da urgência na identificação do quadro clínico e a realização de exames laboratoriais para possibilitar o diagnóstico correto e assim aumentar as chances de sobrevivência e minimizar os danos neurológicos e psicomotores nos pacientes com DCU.