Perfil clínico e laboratorial de pacientes portadores de Desordens do Ciclo da Ureia : a importância da hiperamonemia
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2019 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/259650 |
Resumo: | Introdução: As Desordens do Ciclo da Ureia (DCU) são um grupo de doenças genéticas causadas por deficiências nas enzimas envolvidas no ciclo da ureia, o qual é responsável pela detoxificação de amônia no organismo humano. O mau funcionamento do ciclo resulta em um acúmulo de amônia, ocorrendo um quadro de intoxicação por hiperamonemia. Objetivo: Descrever e analisar as características clínicas e laboratoriais de pacientes diagnosticados com DCU no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 2001 até julho de 2019. Métodos: Foi realizada a análise de prontuários dos pacientes, assim como as dosagens de amônia sanguínea e dosagem de ácido orótico na urina. A análise de ácidos orgânicos na urina foi realizada por cromatografia gasosa e cromatografia gasosa acoplada a espectrômetro de massas, e a análise de aminoácidos no sangue por cromatografia líquida de alta pressão e cromatografia líquida acoplada a espectrômetro de massas em tandem. Resultados: Foram encontrados 24 pacientes com DCU dentre 588 indivíduos diagnosticados com erros inatos do metabolismo, a maioria no período neonatal, com uma maior frequência de casos de deficiência de OTC (8) e citrulinemia tipo I (8), seguidos de argininemia (5), deficiência de CPS1 (2) e acidemia argininosuccínica (1). Os sintomas clínicos demonstraram-se altamente severos, sendo em sua grande maioria neurológicos como convulsões e coma, e atrasos no desenvolvimento, além de uma elevada taxa de óbitos. A análise laboratorial revelou hipoglicemia e acidose metabólica em grande parte dos casos, assim como hiperamonemia e elevada excreção de ácido orótico na urina (exceto em casos de deficiência de CPS1). O perfil de aminoácidos nos pacientes revelou-se bem característico e o de ácidos orgânicos foi bastante variável. Conclusão: Ressalta-se a importância da urgência na identificação do quadro clínico e a realização de exames laboratoriais para possibilitar o diagnóstico correto e assim aumentar as chances de sobrevivência e minimizar os danos neurológicos e psicomotores nos pacientes com DCU. |
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Lopes, Franciele FátimaVargas, Carmen Regla2023-06-30T03:30:05Z2019http://hdl.handle.net/10183/259650001114722Introdução: As Desordens do Ciclo da Ureia (DCU) são um grupo de doenças genéticas causadas por deficiências nas enzimas envolvidas no ciclo da ureia, o qual é responsável pela detoxificação de amônia no organismo humano. O mau funcionamento do ciclo resulta em um acúmulo de amônia, ocorrendo um quadro de intoxicação por hiperamonemia. Objetivo: Descrever e analisar as características clínicas e laboratoriais de pacientes diagnosticados com DCU no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 2001 até julho de 2019. Métodos: Foi realizada a análise de prontuários dos pacientes, assim como as dosagens de amônia sanguínea e dosagem de ácido orótico na urina. A análise de ácidos orgânicos na urina foi realizada por cromatografia gasosa e cromatografia gasosa acoplada a espectrômetro de massas, e a análise de aminoácidos no sangue por cromatografia líquida de alta pressão e cromatografia líquida acoplada a espectrômetro de massas em tandem. Resultados: Foram encontrados 24 pacientes com DCU dentre 588 indivíduos diagnosticados com erros inatos do metabolismo, a maioria no período neonatal, com uma maior frequência de casos de deficiência de OTC (8) e citrulinemia tipo I (8), seguidos de argininemia (5), deficiência de CPS1 (2) e acidemia argininosuccínica (1). Os sintomas clínicos demonstraram-se altamente severos, sendo em sua grande maioria neurológicos como convulsões e coma, e atrasos no desenvolvimento, além de uma elevada taxa de óbitos. A análise laboratorial revelou hipoglicemia e acidose metabólica em grande parte dos casos, assim como hiperamonemia e elevada excreção de ácido orótico na urina (exceto em casos de deficiência de CPS1). O perfil de aminoácidos nos pacientes revelou-se bem característico e o de ácidos orgânicos foi bastante variável. Conclusão: Ressalta-se a importância da urgência na identificação do quadro clínico e a realização de exames laboratoriais para possibilitar o diagnóstico correto e assim aumentar as chances de sobrevivência e minimizar os danos neurológicos e psicomotores nos pacientes com DCU.Urea Cycle Disorders (UCD) are a group of genetic diseases caused by deficiencies in the enzymes involved in the urea cycle, which is responsible for detoxification of ammonia in the human body. The dysfunction of the cycle results in an accumulation of ammonia, leading to hyperammonemia poisoning. Objective: To describe and to analyze the clinical and laboratorial findings of patients diagnosed with UCD at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, from January 2001 to July 2019. Methods: The medical records were analyzed, as well as the blood ammonia and urinary orotic acid measurement. The urinary organic acids determination was performed by gas chromatography and gas chromatography-mass spectrometry and the blood amino acid analysis by high-performance liquid chromatography and liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Results: 24 patients were diagnosed with UCD among 588 individuals diagnosed with inborn erros of metabolism, most of them in the neonatal period, showing a higher frequency of cases of OTC deficiency (8) and citrullinemia type I (8), followed by argininemia (5), CPS1 deficiency (2) and 6 argininosuccinic aciduria (1). Clinical symptoms were highly severe, being the majority neurological such as seizures and coma, and developmental delays, besides a high death rate. Laboratory analysis revealed hypoglycemia and metabolic acidosis in most cases, as well as hyperammonemia and high excretion of orotic acid in the urine (except in cases of CPS1 deficiency). The amino acid profile on patients was very characteristic and the organic acids were quite variable. Conclusion: We emphasized the importance of urgency in the identification of the clinical condition and the laboratorial tests to enable the correct diagnosis in order to increase the chances of survival and minimize neurological and psychomotor damage of DCU patients.application/pdfporDistúrbios congênitos do ciclo da ureiaHiperamonemiaErros inatos do metabolismoFarmáciaUrea cycle disordersHyperammonemiaInborn errors of metabolismPerfil clínico e laboratorial de pacientes portadores de Desordens do Ciclo da Ureia : a importância da hiperamonemiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de FarmáciaPorto Alegre, BR-RS2019Farmáciagraduaçãoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001114722.pdf.txt001114722.pdf.txtExtracted Texttext/plain66948http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/259650/2/001114722.pdf.txt88cc91ef6410e7181da537c64c250113MD52ORIGINAL001114722.pdfTexto completoapplication/pdf759350http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/259650/1/001114722.pdf230c857cb0f9cdc22ed8455cb8c5f9ceMD5110183/2596502023-07-01 03:37:37.930323oai:www.lume.ufrgs.br:10183/259650Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-07-01T06:37:37Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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