Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leistner-Segal, Sandra
Data de Publicação: 2001
Outros Autores: Fachel, Angela Aguirres, Burlamaque-Neto, Antônio Carlos, Streit, Carla, Morari, Liana, Lima, Luciane Cauduro, Silva, Luiz Carlos Santana da, Petry, Marcia Fernanda Gomes, Carvalho, Tiago Santos, Matte, Ursula da Silveira, Pereira, Maria Luiza Saraiva
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/163829
Resumo: Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras.
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