X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vargas, Carmen Regla
Data de Publicação: 2000
Outros Autores: Coelho, Daniela de Moura, Barschak, Alethea Gatto, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Puga, Ana Cristina Scheidt, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Jardim, Laura Bannach, Giugliani, Roberto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/23357
Resumo: Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes encaminhados para investigação por suspeita clínica. Os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) foram dosados em nosso laboratório através de cromatografia gasosa (GC). Onze (73%) casos da forma infantil de X-ALD (ALD) e 4 (27%) casos de adrenomieloneuropatia (AMN) foram diagnosticados. Insuficiência leucodistrofia adrenal e fraqueza muscular foram os sinais mais freqüentes, aparecendo em 80, 53 e 40% dos casos, respectivamente. O conhecimento dos médicos sobre a possibilidade da X-ALD parece ser pequeno, o que pode ser concluído a partir da elevada idade no diagnóstico e do grande intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Neste trabalho, que relata a primeira série brasileira de pacientes com XALD, procuramos enfatizar os sinais e sintomas que são relevantes para a suspeita diagnóstica, uma vez que a identificação precoce dos casos parece ser importante para o sucesso do tratamento. Além disso, o diagnóstico permite a identificação de portadores, os quais podem se beneficiar do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.
id UFRGS-2_679bfc2b52af37ea72f998ee20ce0a5f
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/23357
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Vargas, Carmen ReglaCoelho, Daniela de MouraBarschak, Alethea GattoSouza, Carolina Fischinger Moura dePuga, Ana Cristina ScheidtSchwartz, Ida Vanessa DoederleinJardim, Laura BannachGiugliani, Roberto2010-06-05T04:17:19Z20001415-4757http://hdl.handle.net/10183/23357000294442Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes encaminhados para investigação por suspeita clínica. Os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) foram dosados em nosso laboratório através de cromatografia gasosa (GC). Onze (73%) casos da forma infantil de X-ALD (ALD) e 4 (27%) casos de adrenomieloneuropatia (AMN) foram diagnosticados. Insuficiência leucodistrofia adrenal e fraqueza muscular foram os sinais mais freqüentes, aparecendo em 80, 53 e 40% dos casos, respectivamente. O conhecimento dos médicos sobre a possibilidade da X-ALD parece ser pequeno, o que pode ser concluído a partir da elevada idade no diagnóstico e do grande intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Neste trabalho, que relata a primeira série brasileira de pacientes com XALD, procuramos enfatizar os sinais e sintomas que são relevantes para a suspeita diagnóstica, uma vez que a identificação precoce dos casos parece ser importante para o sucesso do tratamento. Além disso, o diagnóstico permite a identificação de portadores, os quais podem se beneficiar do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.Adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an X-linked recessively inherited peroxisomal disorder, phenotypically heterogeneous, characterized by progressive white-matter demyelination of the central nervous system and adrenocortical insufficiency. We investigated 15 male XALD patients varying in age from 7 to 39, diagnosed among 108 suspected patients referred for investigation. Plasma levels of very long chain fatty acids (VLCFA) were measured at our laboratory using gas chromatography (GC). Eleven cases of childhood X-ALD and four cases of adrenomyeloneuropathy (AMN) were diagnosed. Adrenal leukodystrophy insufficiency and limb weakness were the most frequent symptoms, appearing in 12, 8 and 6 of the patients, respectively. Physician awareness of X-ALD seems inadequate to judge by age at diagnosis and lengthy interval between the start of symptoms and diagnosis. This is the first published series of Brazilian patients with X-ALD. We determined signs and symptoms relevant for diagnosis, as early identification seems important for treatment outcome. In addition, diagnosis identifies carriers, who could benefit from genetic counselling and prenatal diagnosis.application/pdfengGenetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 261-264GenéticaX-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patientsinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000294442.pdf000294442.pdfTexto completo (inglês)application/pdf49157http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23357/1/000294442.pdf5a7055affe19a58ffa315346389f8785MD51TEXT000294442.pdf.txt000294442.pdf.txtExtracted Texttext/plain18489http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23357/2/000294442.pdf.txt80df40ae3d4a36f27bc5850edde4bb32MD52THUMBNAIL000294442.pdf.jpg000294442.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1840http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23357/3/000294442.pdf.jpg266ac49b74a71295a8322031f7e0ccbeMD5310183/233572023-11-08 04:25:07.791751oai:www.lume.ufrgs.br:10183/23357Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-11-08T06:25:07Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
title X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
spellingShingle X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
Vargas, Carmen Regla
Genética
title_short X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
title_full X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
title_fullStr X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
title_full_unstemmed X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
title_sort X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
author Vargas, Carmen Regla
author_facet Vargas, Carmen Regla
Coelho, Daniela de Moura
Barschak, Alethea Gatto
Souza, Carolina Fischinger Moura de
Puga, Ana Cristina Scheidt
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Jardim, Laura Bannach
Giugliani, Roberto
author_role author
author2 Coelho, Daniela de Moura
Barschak, Alethea Gatto
Souza, Carolina Fischinger Moura de
Puga, Ana Cristina Scheidt
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Jardim, Laura Bannach
Giugliani, Roberto
author2_role author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Vargas, Carmen Regla
Coelho, Daniela de Moura
Barschak, Alethea Gatto
Souza, Carolina Fischinger Moura de
Puga, Ana Cristina Scheidt
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Jardim, Laura Bannach
Giugliani, Roberto
dc.subject.por.fl_str_mv Genética
topic Genética
description Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes encaminhados para investigação por suspeita clínica. Os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) foram dosados em nosso laboratório através de cromatografia gasosa (GC). Onze (73%) casos da forma infantil de X-ALD (ALD) e 4 (27%) casos de adrenomieloneuropatia (AMN) foram diagnosticados. Insuficiência leucodistrofia adrenal e fraqueza muscular foram os sinais mais freqüentes, aparecendo em 80, 53 e 40% dos casos, respectivamente. O conhecimento dos médicos sobre a possibilidade da X-ALD parece ser pequeno, o que pode ser concluído a partir da elevada idade no diagnóstico e do grande intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Neste trabalho, que relata a primeira série brasileira de pacientes com XALD, procuramos enfatizar os sinais e sintomas que são relevantes para a suspeita diagnóstica, uma vez que a identificação precoce dos casos parece ser importante para o sucesso do tratamento. Além disso, o diagnóstico permite a identificação de portadores, os quais podem se beneficiar do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.
publishDate 2000
dc.date.issued.fl_str_mv 2000
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2010-06-05T04:17:19Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/23357
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 1415-4757
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000294442
identifier_str_mv 1415-4757
000294442
url http://hdl.handle.net/10183/23357
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Genetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 261-264
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23357/1/000294442.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23357/2/000294442.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/23357/3/000294442.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 5a7055affe19a58ffa315346389f8785
80df40ae3d4a36f27bc5850edde4bb32
266ac49b74a71295a8322031f7e0ccbe
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1815447415260446720