Investigação de erros inatos do metabolismo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Wajner, Moacir
Data de Publicação: 2001
Outros Autores: Vargas, Carmen Regla, Burin, Maira Graeff, Giugliani, Roberto, Coelho, Janice Carneiro
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/163855
Resumo: Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.
id UFRGS-2_8dc2ee0d9ec446d488934d28ebce1a39
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/163855
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Wajner, MoacirVargas, Carmen ReglaBurin, Maira GraeffGiugliani, RobertoCoelho, Janice Carneiro2017-07-11T02:31:45Z20010101-5575http://hdl.handle.net/10183/163855000327152Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.Inborn errors of metabolism are inherited metabolic disorders individually rare, but, taken together, their overall frequence is about 1 case out of 1000 newborns. The present study aimed to describe the main clinical features, as well as the general principles of investigation for these diseases. They were divided into two categories, one of the small molecules (aminoacidopathies, organic acidemias, etc) and the other of the complex molecules (lisossomal storage disorders, peroxisomal disorders, etc). Some of the most frequent groups of inborn errors of metabolism such as the aminoacidopathies, the organic acidemias and the mucopolissacharidosis, were discussed in detail.application/pdfporRevista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (dez. 2001), p. 343-360BioquímicaDoenças genéticas inatasDiagnósticoErros inatos do metabolismoAnálise citogenéticaInborn errors of metabolismDiagnostic investigationMetabolic diseasesInvestigação de erros inatos do metabolismoInvestigation of inborn errors of metabolism info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000327152.pdf000327152.pdfTexto completoapplication/pdf74169http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163855/1/000327152.pdf87699e40bad928394fe3412181c4ec4dMD51TEXT000327152.pdf.txt000327152.pdf.txtExtracted Texttext/plain49160http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163855/2/000327152.pdf.txt60711cb71080a64663f251c7507deb7eMD52THUMBNAIL000327152.pdf.jpg000327152.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1819http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163855/3/000327152.pdf.jpg574c768846748a119f9838367e4d66adMD5310183/1638552023-06-17 03:37:59.989956oai:www.lume.ufrgs.br:10183/163855Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-06-17T06:37:59Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Investigação de erros inatos do metabolismo
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Investigation of inborn errors of metabolism
title Investigação de erros inatos do metabolismo
spellingShingle Investigação de erros inatos do metabolismo
Wajner, Moacir
Bioquímica
Doenças genéticas inatas
Diagnóstico
Erros inatos do metabolismo
Análise citogenética
Inborn errors of metabolism
Diagnostic investigation
Metabolic diseases
title_short Investigação de erros inatos do metabolismo
title_full Investigação de erros inatos do metabolismo
title_fullStr Investigação de erros inatos do metabolismo
title_full_unstemmed Investigação de erros inatos do metabolismo
title_sort Investigação de erros inatos do metabolismo
author Wajner, Moacir
author_facet Wajner, Moacir
Vargas, Carmen Regla
Burin, Maira Graeff
Giugliani, Roberto
Coelho, Janice Carneiro
author_role author
author2 Vargas, Carmen Regla
Burin, Maira Graeff
Giugliani, Roberto
Coelho, Janice Carneiro
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Wajner, Moacir
Vargas, Carmen Regla
Burin, Maira Graeff
Giugliani, Roberto
Coelho, Janice Carneiro
dc.subject.por.fl_str_mv Bioquímica
Doenças genéticas inatas
Diagnóstico
Erros inatos do metabolismo
Análise citogenética
topic Bioquímica
Doenças genéticas inatas
Diagnóstico
Erros inatos do metabolismo
Análise citogenética
Inborn errors of metabolism
Diagnostic investigation
Metabolic diseases
dc.subject.eng.fl_str_mv Inborn errors of metabolism
Diagnostic investigation
Metabolic diseases
description Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.
publishDate 2001
dc.date.issued.fl_str_mv 2001
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2017-07-11T02:31:45Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/163855
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0101-5575
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000327152
identifier_str_mv 0101-5575
000327152
url http://hdl.handle.net/10183/163855
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (dez. 2001), p. 343-360
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163855/1/000327152.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163855/2/000327152.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163855/3/000327152.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 87699e40bad928394fe3412181c4ec4d
60711cb71080a64663f251c7507deb7e
574c768846748a119f9838367e4d66ad
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1815447636190167040

Registros relacionados