Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Amâncio, Fátima Aparecida Mazzini [UNESP]
Data de Publicação: 2007
Outros Autores: Scalco, Fernanda Bertão, Coelho, Cláudio Antonio Rabello [UNESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442007000300005
http://hdl.handle.net/11449/13142
Resumo: OBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (UNESP) e analisar a metodologia empregada nessa investigação. AMOSTRA E MÉTODOS: Foram triadas para EIM, por testes químicos e técnicas cromatográficas, 1.233 amostras de urina de 905 pacientes. RESULTADOS: O diagnóstico de EIM foi estabelecido em 18 (1,98%) pacientes; 12 deles apresentaram triagem (testes químicos e cromatografias) alterada para EIM. Todos os pacientes foram diagnosticados por análises enzimáticas. CONCLUSÃO: A freqüência de EIMs diagnosticados neste estudo (1,98%), quando comparada com a literatura, foi satisfatória, uma vez que este grupo de pacientes foi proveniente de um único hospital. A metodologia provou ser eficaz, indicando 12 casos de EIM entre os 18 diagnosticados. O estudo mostra a importância de laboratórios especializados na detecção deste tipo de patologia.
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