Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2002 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/49504 |
Resumo: | Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde. |
id |
UFRGS-2_a8b7579ea3a92353108ab4fd51d716dc |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:www.lume.ufrgs.br:10183/49504 |
network_acronym_str |
UFRGS-2 |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFRGS |
repository_id_str |
|
spelling |
Daudt, Liane EstevesZechmeister, DeboraPortal, Liliana dos SantosCamargo Neto, EuricoSilla, Lucia Mariano da RochaGiugliani, Roberto2012-06-09T01:35:45Z20020102-311Xhttp://hdl.handle.net/10183/49504000342580Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde.This study was conducted to establish the frequency of hemoglobinopathies among newborns undergoing screening tests for metabolic diseases at the University Hospital (Hospital de Clínicas) in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. Testing for abnormal hemoglobins was performed by isoelectric focusing electrophoresis on agarose gel with blood obtained by heel stick and applied to filter paper. For confirmatory testing of abnormal neonatal screening, a venopuncture blood sample was obtained from the infant and parents and then submitted to hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at pH 8.6 and citrate agar at pH 6.2. A total of 1,615 subjects were studied: 20 samples showed the Hb S pattern and six samples showed Hb C. Thus, frequency of the sickle cell gene was 1.2% and that of the Hb C gene was 0.4%, regardless of race or origin. These data suggest that the inclusion of universal neonatal screening for hemoglobinopathies in the ongoing projects for the detection of phenylketonuria and congenital hypothyroidism has many advantages and should be considered in health programs.application/pdfporCadernos de saúde pública. Rio de Janeiro. Vol. 18, n. 3 (maio/jun. 2002), p. 833-841HemoglobinopatiasAnemia falciformeTriagem neonatalProgramas nacionais de saúdeSickle cell anemiaHemoglobinopathiesNeonatal screeningChild healthTriagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, BrasilNeonatal screening for hemoglobinopathies : a pilot study in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazilinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000342580.pdf000342580.pdfTexto completoapplication/pdf60030http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49504/1/000342580.pdfda447da17e4256642ac4f8cf754c057bMD51TEXT000342580.pdf.txt000342580.pdf.txtExtracted Texttext/plain35418http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49504/2/000342580.pdf.txta342394984ef5d2bba4e312b04466f81MD52THUMBNAIL000342580.pdf.jpg000342580.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1382http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49504/3/000342580.pdf.jpg29866c4ccb4c24d2f6075136b1937a48MD5310183/495042023-10-20 03:38:11.770406oai:www.lume.ufrgs.br:10183/49504Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-10-20T06:38:11Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil |
dc.title.alternative.en.fl_str_mv |
Neonatal screening for hemoglobinopathies : a pilot study in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil |
title |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil |
spellingShingle |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil Daudt, Liane Esteves Hemoglobinopatias Anemia falciforme Triagem neonatal Programas nacionais de saúde Sickle cell anemia Hemoglobinopathies Neonatal screening Child health |
title_short |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil |
title_full |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil |
title_fullStr |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil |
title_full_unstemmed |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil |
title_sort |
Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil |
author |
Daudt, Liane Esteves |
author_facet |
Daudt, Liane Esteves Zechmeister, Debora Portal, Liliana dos Santos Camargo Neto, Eurico Silla, Lucia Mariano da Rocha Giugliani, Roberto |
author_role |
author |
author2 |
Zechmeister, Debora Portal, Liliana dos Santos Camargo Neto, Eurico Silla, Lucia Mariano da Rocha Giugliani, Roberto |
author2_role |
author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Daudt, Liane Esteves Zechmeister, Debora Portal, Liliana dos Santos Camargo Neto, Eurico Silla, Lucia Mariano da Rocha Giugliani, Roberto |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Hemoglobinopatias Anemia falciforme Triagem neonatal Programas nacionais de saúde |
topic |
Hemoglobinopatias Anemia falciforme Triagem neonatal Programas nacionais de saúde Sickle cell anemia Hemoglobinopathies Neonatal screening Child health |
dc.subject.eng.fl_str_mv |
Sickle cell anemia Hemoglobinopathies Neonatal screening Child health |
description |
Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde. |
publishDate |
2002 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2002 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2012-06-09T01:35:45Z |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/other |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10183/49504 |
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv |
0102-311X |
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv |
000342580 |
identifier_str_mv |
0102-311X 000342580 |
url |
http://hdl.handle.net/10183/49504 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv |
Cadernos de saúde pública. Rio de Janeiro. Vol. 18, n. 3 (maio/jun. 2002), p. 833-841 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFRGS instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) instacron:UFRGS |
instname_str |
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
instacron_str |
UFRGS |
institution |
UFRGS |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFRGS |
collection |
Repositório Institucional da UFRGS |
bitstream.url.fl_str_mv |
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49504/1/000342580.pdf http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49504/2/000342580.pdf.txt http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49504/3/000342580.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
da447da17e4256642ac4f8cf754c057b a342394984ef5d2bba4e312b04466f81 29866c4ccb4c24d2f6075136b1937a48 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1815447460357603328 |