Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sommer, Camila Kehl
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Goldbeck, Ana Stela, Wagner, Sandrine Comparsi, Castro, Simone Martins de
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/49525
Resumo: As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo que as mais freqüentes são as hemoglobinas S e C (Hb S e Hb C). Estudos realizados no Brasil mostram a alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, indicando a necessidade de seu diagnóstico, permitindo o atendimento médico e o aconselhamento genético adequados. O presente estudo avaliou a prevalência dos padrões hemoglobínicos em diferentes regiões do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil, obtidos de recém-nascidos atendidos pela rede de saúde pública. Amostras de sangue coletadas sob papel filtro de 117.320 recém-nascidos e de 2.389 pais de recém-nascidos foram avaliadas por FIE e HPLC. Dentre os recém-nascidos, 1.629 (1,4%) apresentaram padrão hemoglobínico alterado: 1.342 FAS, 225 FAC, 45 FAD, 2 FSC, 1 FS e 26 heterozigotos para variantes raras. Concluiu-se que os métodos utilizados são capazes de identificar com alta especificidade e sensibilidade uma grande variedade de padrões hemoglobínicos. As informações são importantes para tornar possível o planejamento e alocação de recursos, além de ser um mecanismo de transmissão de conhecimentos para profissionais de saúde.
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