Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sommer, Camila Kehl
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Goldbeck, Ana Stela, Wagner, Sandrine Comparsi, Castro, Simone Martins de
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/49525
Resumo: As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo que as mais freqüentes são as hemoglobinas S e C (Hb S e Hb C). Estudos realizados no Brasil mostram a alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, indicando a necessidade de seu diagnóstico, permitindo o atendimento médico e o aconselhamento genético adequados. O presente estudo avaliou a prevalência dos padrões hemoglobínicos em diferentes regiões do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil, obtidos de recém-nascidos atendidos pela rede de saúde pública. Amostras de sangue coletadas sob papel filtro de 117.320 recém-nascidos e de 2.389 pais de recém-nascidos foram avaliadas por FIE e HPLC. Dentre os recém-nascidos, 1.629 (1,4%) apresentaram padrão hemoglobínico alterado: 1.342 FAS, 225 FAC, 45 FAD, 2 FSC, 1 FS e 26 heterozigotos para variantes raras. Concluiu-se que os métodos utilizados são capazes de identificar com alta especificidade e sensibilidade uma grande variedade de padrões hemoglobínicos. As informações são importantes para tornar possível o planejamento e alocação de recursos, além de ser um mecanismo de transmissão de conhecimentos para profissionais de saúde.
id UFRGS-2_a33a113a6f9873a2c91edf3ace1c7a3b
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/49525
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Sommer, Camila KehlGoldbeck, Ana StelaWagner, Sandrine ComparsiCastro, Simone Martins de2012-06-09T01:35:53Z20060102-311Xhttp://hdl.handle.net/10183/49525000537168As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo que as mais freqüentes são as hemoglobinas S e C (Hb S e Hb C). Estudos realizados no Brasil mostram a alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, indicando a necessidade de seu diagnóstico, permitindo o atendimento médico e o aconselhamento genético adequados. O presente estudo avaliou a prevalência dos padrões hemoglobínicos em diferentes regiões do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil, obtidos de recém-nascidos atendidos pela rede de saúde pública. Amostras de sangue coletadas sob papel filtro de 117.320 recém-nascidos e de 2.389 pais de recém-nascidos foram avaliadas por FIE e HPLC. Dentre os recém-nascidos, 1.629 (1,4%) apresentaram padrão hemoglobínico alterado: 1.342 FAS, 225 FAC, 45 FAD, 2 FSC, 1 FS e 26 heterozigotos para variantes raras. Concluiu-se que os métodos utilizados são capazes de identificar com alta especificidade e sensibilidade uma grande variedade de padrões hemoglobínicos. As informações são importantes para tornar possível o planejamento e alocação de recursos, além de ser um mecanismo de transmissão de conhecimentos para profissionais de saúde.Hemoglobinopathies are the most common inherited disorders in humans; the most frequent are hemoglobins S and C (Hb S and Hb C). Studies in Brazil show the high prevalence of Hb S and Hb C heterozygotes, indicating the need for diagnosis to allow medical care and suitable genetic counseling. This study evaluates the prevalence of hemoglobin patterns in different areas of Rio Grande do Sul State, Brazil, using neonatal data from the public health system. Blood samples from 117,320 newborns, obtained by heel stick, and 2,389 blood samples from parents of newborns, obtained by venopuncture, were submitted to IEF and HPLC. Among the newborns, 1,629 (1.4%) showed abnormal hemoglobin patterns: 1,342 FAS; 225 FAC; 45 FAD; 2 FSC; 1 FS and 26 variant hemoglobin heterozygotes. We conclude that the methods used are able to identify a broad variety of hemoglobin patterns with high specificity and sensitivity. The information is of paramount importance for transmitting knowledge in the public health field, besides facilitating planning and resource allocation.application/pdfporCadernos de saúde pública = Reports in public health. Rio de Janeiro. Vol. 22, n. 8 (2006), p. 1709-1714Triagem neonatalHemoglobinopatiasHemoglobinopathiesSickle cell anemiaNeonatal screeningTriagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, BrasilNeonatal screening for hemoglobinopathies : a one-year experience in the public health system in Rio Grande do Sul State, Brazilinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000537168.pdf000537168.pdfTexto completoapplication/pdf63840http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49525/1/000537168.pdf6943bbfe70181e8dca659038dd04bcfeMD51TEXT000537168.pdf.txt000537168.pdf.txtExtracted Texttext/plain22875http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49525/2/000537168.pdf.txtfa9cd8baa20961a89da2fc260e2a6dceMD52THUMBNAIL000537168.pdf.jpg000537168.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1598http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49525/3/000537168.pdf.jpg64840bb2e92feaf906f73b60829be140MD5310183/495252018-10-08 09:32:29.392oai:www.lume.ufrgs.br:10183/49525Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2018-10-08T12:32:29Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Neonatal screening for hemoglobinopathies : a one-year experience in the public health system in Rio Grande do Sul State, Brazil
title Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
spellingShingle Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
Sommer, Camila Kehl
Triagem neonatal
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopathies
Sickle cell anemia
Neonatal screening
title_short Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
title_full Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
title_fullStr Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
title_full_unstemmed Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
title_sort Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
author Sommer, Camila Kehl
author_facet Sommer, Camila Kehl
Goldbeck, Ana Stela
Wagner, Sandrine Comparsi
Castro, Simone Martins de
author_role author
author2 Goldbeck, Ana Stela
Wagner, Sandrine Comparsi
Castro, Simone Martins de
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Sommer, Camila Kehl
Goldbeck, Ana Stela
Wagner, Sandrine Comparsi
Castro, Simone Martins de
dc.subject.por.fl_str_mv Triagem neonatal
Hemoglobinopatias
topic Triagem neonatal
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopathies
Sickle cell anemia
Neonatal screening
dc.subject.eng.fl_str_mv Hemoglobinopathies
Sickle cell anemia
Neonatal screening
description As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo que as mais freqüentes são as hemoglobinas S e C (Hb S e Hb C). Estudos realizados no Brasil mostram a alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, indicando a necessidade de seu diagnóstico, permitindo o atendimento médico e o aconselhamento genético adequados. O presente estudo avaliou a prevalência dos padrões hemoglobínicos em diferentes regiões do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil, obtidos de recém-nascidos atendidos pela rede de saúde pública. Amostras de sangue coletadas sob papel filtro de 117.320 recém-nascidos e de 2.389 pais de recém-nascidos foram avaliadas por FIE e HPLC. Dentre os recém-nascidos, 1.629 (1,4%) apresentaram padrão hemoglobínico alterado: 1.342 FAS, 225 FAC, 45 FAD, 2 FSC, 1 FS e 26 heterozigotos para variantes raras. Concluiu-se que os métodos utilizados são capazes de identificar com alta especificidade e sensibilidade uma grande variedade de padrões hemoglobínicos. As informações são importantes para tornar possível o planejamento e alocação de recursos, além de ser um mecanismo de transmissão de conhecimentos para profissionais de saúde.
publishDate 2006
dc.date.issued.fl_str_mv 2006
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2012-06-09T01:35:53Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/49525
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0102-311X
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000537168
identifier_str_mv 0102-311X
000537168
url http://hdl.handle.net/10183/49525
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Cadernos de saúde pública = Reports in public health. Rio de Janeiro. Vol. 22, n. 8 (2006), p. 1709-1714
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49525/1/000537168.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49525/2/000537168.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/49525/3/000537168.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 6943bbfe70181e8dca659038dd04bcfe
fa9cd8baa20961a89da2fc260e2a6dce
64840bb2e92feaf906f73b60829be140
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1815447460408983552