Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Girardi, Júlia
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/236791
Resumo: A Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês “maple syrup urine disease”) é uma aminoacidopatia hereditária caracterizada por um odor adocicado de xarope de bordo na urina. Trata-se de um distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações no complexo da α-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada. Os pacientes com MSUD têm aumento de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) no plasma e de α-cetoácidos de cadeia ramificada na urina. Esta doença é considerada uma das doenças genéticas mais graves do metabolismo de aminoácidos. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um paciente com MSUD submetido ao transplante hepático, avaliando o perfil de aminoácidos de cadeia ramificada antes e após o transplante. Os resultados demonstraram que os altos níveis de AACR do paciente foram significativamente reduzidos pós transplante, não tendo mais o mesmo apresentado descompensações metabólicas. Assim, pode-se sugerir a relevância da indicação do transplante hepático para pacientes MSUD.
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