Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Girardi, Júlia
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/236791
Resumo: A Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês “maple syrup urine disease”) é uma aminoacidopatia hereditária caracterizada por um odor adocicado de xarope de bordo na urina. Trata-se de um distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações no complexo da α-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada. Os pacientes com MSUD têm aumento de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) no plasma e de α-cetoácidos de cadeia ramificada na urina. Esta doença é considerada uma das doenças genéticas mais graves do metabolismo de aminoácidos. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um paciente com MSUD submetido ao transplante hepático, avaliando o perfil de aminoácidos de cadeia ramificada antes e após o transplante. Os resultados demonstraram que os altos níveis de AACR do paciente foram significativamente reduzidos pós transplante, não tendo mais o mesmo apresentado descompensações metabólicas. Assim, pode-se sugerir a relevância da indicação do transplante hepático para pacientes MSUD.
id UFRGS-2_bc1b9d46b3168bcec5fbf4b926a4d233
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/236791
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Girardi, JúliaVargas, Carmen ReglaDeon, Marion2022-04-07T04:49:12Z2019http://hdl.handle.net/10183/236791001100959A Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês “maple syrup urine disease”) é uma aminoacidopatia hereditária caracterizada por um odor adocicado de xarope de bordo na urina. Trata-se de um distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações no complexo da α-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada. Os pacientes com MSUD têm aumento de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) no plasma e de α-cetoácidos de cadeia ramificada na urina. Esta doença é considerada uma das doenças genéticas mais graves do metabolismo de aminoácidos. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um paciente com MSUD submetido ao transplante hepático, avaliando o perfil de aminoácidos de cadeia ramificada antes e após o transplante. Os resultados demonstraram que os altos níveis de AACR do paciente foram significativamente reduzidos pós transplante, não tendo mais o mesmo apresentado descompensações metabólicas. Assim, pode-se sugerir a relevância da indicação do transplante hepático para pacientes MSUD.Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is an inherited amino acid disease characterized by an odor of maple syrup in the urine. It is an autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase. Patients with this disorder present increased branched chain amino acid numbers (AACR) in the plasma and α-ketoacids of branched cells in the urine. This disease is one of the most severe genetic diseases of amino acid metabolism. The objective of this study was to report the case of a patient with MSUD undergoing liver transplantation, evaluating the amino acid profile of the branched chain before and after transplantation. The results showed that the patient’s high levels of AACR were significantly reduced post-transplantation, with the patient no longer having metabolic decompensations. Thus, it is possible to suggest the relevance of the indication of liver transplant for MSUD patients.application/pdfporDoença da urina de xarope de bordoTransplante de fígadoLeucinaIsoleucinaMSUDLiver transplantLeucineIsoleucineValinePerfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de casoAmino acids profile of a patient with maple syrup urine disease before and after liver transplant : case reportRelato de caso : transplante hepático e o perfil de aminoácidos na Leucinoseinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de FarmáciaPorto Alegre, BR-RS2019Farmáciagraduaçãoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001100959.pdf.txt001100959.pdf.txtExtracted Texttext/plain45561http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/236791/2/001100959.pdf.txte1b011b54d514840b9653820e22ec8acMD52ORIGINAL001100959.pdfTexto completoapplication/pdf781540http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/236791/1/001100959.pdff37bde42abd48342838717fd324c8027MD5110183/2367912022-04-20 04:53:34.971744oai:www.lume.ufrgs.br:10183/236791Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2022-04-20T07:53:34Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Amino acids profile of a patient with maple syrup urine disease before and after liver transplant : case report
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv Relato de caso : transplante hepático e o perfil de aminoácidos na Leucinose
title Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
spellingShingle Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
Girardi, Júlia
Doença da urina de xarope de bordo
Transplante de fígado
Leucina
Isoleucina
MSUD
Liver transplant
Leucine
Isoleucine
Valine
title_short Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
title_full Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
title_fullStr Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
title_full_unstemmed Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
title_sort Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso
author Girardi, Júlia
author_facet Girardi, Júlia
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Girardi, Júlia
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Vargas, Carmen Regla
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv Deon, Marion
contributor_str_mv Vargas, Carmen Regla
Deon, Marion
dc.subject.por.fl_str_mv Doença da urina de xarope de bordo
Transplante de fígado
Leucina
Isoleucina
topic Doença da urina de xarope de bordo
Transplante de fígado
Leucina
Isoleucina
MSUD
Liver transplant
Leucine
Isoleucine
Valine
dc.subject.eng.fl_str_mv MSUD
Liver transplant
Leucine
Isoleucine
Valine
description A Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês “maple syrup urine disease”) é uma aminoacidopatia hereditária caracterizada por um odor adocicado de xarope de bordo na urina. Trata-se de um distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações no complexo da α-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada. Os pacientes com MSUD têm aumento de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) no plasma e de α-cetoácidos de cadeia ramificada na urina. Esta doença é considerada uma das doenças genéticas mais graves do metabolismo de aminoácidos. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um paciente com MSUD submetido ao transplante hepático, avaliando o perfil de aminoácidos de cadeia ramificada antes e após o transplante. Os resultados demonstraram que os altos níveis de AACR do paciente foram significativamente reduzidos pós transplante, não tendo mais o mesmo apresentado descompensações metabólicas. Assim, pode-se sugerir a relevância da indicação do transplante hepático para pacientes MSUD.
publishDate 2019
dc.date.issued.fl_str_mv 2019
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2022-04-07T04:49:12Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
format bachelorThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/236791
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 001100959
url http://hdl.handle.net/10183/236791
identifier_str_mv 001100959
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/236791/2/001100959.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/236791/1/001100959.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv e1b011b54d514840b9653820e22ec8ac
f37bde42abd48342838717fd324c8027
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1801224626305499136

Registros relacionados