Estudo Clínico-Epidemiológico da Doença da Urina do Xarope do Bordo, no Estado da Bahia (2001-2017)

• Autor(a) principal: Santos, Samuel Cosme Campos dos
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
• Texto Completo: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36078
• topic: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA; EIM; Xarope do Bordo; Leucinose; Leucina; Isoleucina; Valina; EIM; Maple Syrup Urine Disease; Leucinosis; Leucine; Isoleucine; Valine

Estudo Clínico-Epidemiológico da Doença da Urina do Xarope do Bordo do Estado da Bahia (2001-2017). A doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), também chamada de leucinose, é um erro inato do metabolismo causado por deficiência da atividade do complexo da desidrogenase dos α-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina (CACR). Herdada de forma autossômica recessiva, a DXB tem manifestações clínicas variadas em função da atividade enzimática, podendo se apresentar nas seguintes formas: clássica, intermediária e intermitente. O diagnóstico dessa patologia é confirmado pelas alterações clínicas e detecção de níveis elevados dos aminoácidos de cadeia ramificadas (AACR), leucina, isoleucina e valina. Através do diagnóstico precoce, observa-se melhora na qualidade de vida, e, consequentemente, aumento na expectativa de vida dos recém-nascidos afetados. Objetivo: Avaliar as características clínicas da DXB no grupo de pacientes acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Estado da Bahia, auxiliando, desta forma, o maior entendimento da doença. Metodologia: Trata-se de estudo de corte transversal, tendo como principal ferramenta a análise de prontuários dos pacientes triados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal-BA (SRTN/BA), entre os anos de 2001 e 2017. Resultados: Noventa e quatro RN foram reconvocados por alteração de isoleucina, sendo o diagnóstico de DXB confirmado em 20 desses. Nove RN foram a óbito antes da instituição do tratamento e 11 pacientes estão em acompanhamento na APAE-Salvador. A idade média da coleta do teste do pezinho foi 8 ± 5,9 dias. A idade de início das primeiras manifestações clínicas nos pacientes que estão em acompanhamento foi de 8,9 ± 4 dias. As principais manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes foram: convulsões (45,5%), sucção débil (36%), espasticidade (27%) e perda ponderal (18%). Conclusão: Observou-se aumento do número de pacientes triados para confirmação da DXB desde a inclusão da investigação da referida patologia no teste do pezinho até o ano de 2017. Entretanto, alguns pacientes ainda têm retardo no diagnóstico e, consequentemente, na instituição do tratamento. Como a DXB é patologia que tem elevada morbi-mortalidade quando o tratamento não é introduzido com brevidade, medidas que levem à maior eficácia e rapidez na sua detecção devem ser implementadas.