Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects

• Autor(a) principal: Mariath, Luiza Monteavaro
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Santin, Juliana Tosetto, Faccini, Lavinia Schuler, Bau, Ana Elisa Kiszewski
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/267013
• topic: Epidermólise bolhosa; Padrões de herança; Skin diseases

A epidermólise bolhosa hereditária compreende um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas na pele e nas mucosas em resposta a trauma mínimo. A epidermólise bolhosa é clínica e geneticamente muito heterogênea, classificada em quatro tipos principais de acordo com a camada da pele na qual ocorre a formação de bolhas: simples (intraepidérmica), juncional (dentro da lâmina lúcida da membrana basal), distrófica (abaixo da membrana basal) e de Kindler (padrão misto de clivagem da pele). Além disso, a epidermólise bolhosa é subclassificada em diversos subtipos, que consideram as características clínicas, a distribuição das bolhas e a gravidade dos sinais cutâneos e extracutâneos. Variantes patogênicas em pelo menos 16 genes, que codificam proteínas essenciais para integridade e adesão das camadas da pele, já foram associadas aos distintos subtipos de epidermólise bolhosa. A marcante heterogeneidade da doença, que inclui fenótipos com amplo espectro de gravidade e muitos genes causais, dificulta sua classificação e seu diagnóstico. Por isso, dermatologistas e geneticistas reúnem‐se periodicamente a fim de revisar e atualizar os critérios de classificação da doença. A presente revisão tem como objetivo atualizar o estado da arte sobre a epidermólise bolhosa hereditária, com foco especial nos aspectos clínicos e genéticos associados, e trazer dados do mais recente consenso de reclassificação, publicado em 2020.