Análise de parâmetros metabólicos em uma população idosa de acordo com variantes genéticas

• Autor(a) principal: Oliveira, Ana Cristina Laydner Joly de
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/216969
• topic: Envelhecimento; Genética; Metabolismo; Idoso; Obesidade; Aging; Genetics; GWAS; Metabolic parameters

Alterações metabólicas são consequências naturais do processo de envelhecimento. Associadas a outros fatores, elas podem levar ao desenvolvimento de fatores de risco para doenças como síndrome metabólica. A presença de mediadores inflamatórios e hormônios circulantes alterados, bem como Índice de Massa Corpórea (IMC) elevado, são cruciais no desenvolvimento de doenças do envelhecimento, entretanto os aspectos genéticos permanecem pouco conhecidos. Portanto, nesse estudo, buscamos avaliar parâmetros metabólicos em uma população idosa considerando seu genótipo, baseado em uma análise de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Para tanto, utilizamos informações presentes no Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), e realizamos análise de Genome-Wide Association Studies (GWAS) em busca de SNPs que pudessem contribuir para alterações de fenótipo. Consideramos os SNPs rs12364283, relacionado ao gene DRD2 e rs215614, relacionado ao gene PDE1C. Analisamos vinte parâmetros metabólicos em busca de alterações e aplicamos o teste de t de Student ou Mann- Whitney para análise estatística, considerando significativo p<0.05. A busca inicial apresentou 278 indivíduos para os quais estavam disponíveis dados de GWAS, sendo 49,5% do sexo masculino. Cerca de metade da amostra (40,7%) apresentou sobrepeso; 37,5% apresentou peso adequado; 20% apresentou obesidade e 1,8% apresentou baixo peso. Os indivíduos portando no mínimo um alelo protetor para o SNP rs215614 apresentaram menor IMC, níveis mais baixos de proteína C reativa e uma tendência de redução na pressão arterial em comparação aos não-portadores. Os indivíduos portando no mínimo um alelo para o SNP rs12364283 apresentaram valores de cortisol circulantes significativamente menores, bem como pressão arterial sistólica reduzida em comparação aos não-portadores. Assim, demonstramos aqui a potencial influência metabólica que variantes genéticas exercem em uma população idosa e esperamos contribuir para a maior esclarecimento dos parâmetros genéticos que levam a fatores de risco para o desenvolvimento de doenças centrais e periféricas.