Cockayne syndrome : report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Karam, Simone de Menezes
Data de Publicação: 2000
Outros Autores: Costa, Jaderson Costa da, Jardim, Laura Bannach, Pires, Ricardo Flores, Lehmann, Alan R., Giugliani, Roberto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/19349
Resumo: A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
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spelling Karam, Simone de MenezesCosta, Jaderson Costa daJardim, Laura BannachPires, Ricardo FloresLehmann, Alan R.Giugliani, Roberto2010-04-16T09:09:39Z20001415-4757http://hdl.handle.net/10183/19349000294432A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.Cockayne syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder characterized by dwarfism, growth deficiency, neurological deterioration, skin photosensitivity and a characteristic progressive facial appearance. In the present study we report the first Brazilian CS family in which diagnosis was confirmed by the demonstration of decreased RNA synthesis in cultured fibroblasts exposed to UV-C radiation. Despite the progressive course of the disease and the unavailability of an effective treatment, diagnosis may be very important for the benefits to be gained by the afflicted family from genetic counseling and/or prenatal diagnosis.application/pdfengGenetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 273-275GenéticaSíndrome de CockayneDeficiência intelectualCockayne syndrome : report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiationinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000294432.pdf.txt000294432.pdf.txtExtracted Texttext/plain12044http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/19349/2/000294432.pdf.txt8f58a6629db93cb9ae85be438fa9b27cMD52ORIGINAL000294432.pdf000294432.pdfTexto completo (inglês)application/pdf117635http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/19349/1/000294432.pdfc8df35c8ff37b9e2fdbbf6f49b3397a0MD51THUMBNAIL000294432.pdf.jpg000294432.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1848http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/19349/3/000294432.pdf.jpg51aa59df8b6f61b640a637e6e65bdbb0MD5310183/193492023-09-16 03:40:59.279352oai:www.lume.ufrgs.br:10183/19349Repositório InstitucionalPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.bropendoar:2023-09-16T06:40:59Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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