Is there a role for inherited TRβ mutation in human carcinogenesis?
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Data de Publicação: | 2012 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/83477 |
Resumo: | A síndrome da resistência aos hormônios tireoidianos (RHT) é caracterizada por redução da sensibilidade aos hormônios da tireoide. A apresentação clínica é variável, sendo a presença de bócio a manifestação mais frequentemente descrita. A associação de mutação no receptor β e neoplasias em humanos vem sendo demonstrada recentemente, porém o mecanismo pelo qual a mutação desse receptor está envolvida na carcinogênese não está completamente definido. Além disso, níveis elevados de TSH sérico, descritos na RHT, estão associados a aumento do risco de câncer de tireoide, e o estímulo do TSH está provavelmente envolvido na patogênese desses carcinomas. Este artigo relata o caso de um homem de 29 anos com RHT, com análise molecular demonstrando mutação no éxon 9, códon 317, e carcinoma papilar de tireoide. Revisamos a literatura dos casos relatados os quais descrevem associação entre RHT e câncer de tireoide e discutimos os desafios do tratamento e seguimento desses pacientes. |
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Weinert, Letícia SchwerzCeolin, LucieliRomitti, MirianCamargo, Eduardo GuimarãesMaia, Ana Luiza Silva2013-12-10T01:49:10Z20120004-2730http://hdl.handle.net/10183/83477000837432A síndrome da resistência aos hormônios tireoidianos (RHT) é caracterizada por redução da sensibilidade aos hormônios da tireoide. A apresentação clínica é variável, sendo a presença de bócio a manifestação mais frequentemente descrita. A associação de mutação no receptor β e neoplasias em humanos vem sendo demonstrada recentemente, porém o mecanismo pelo qual a mutação desse receptor está envolvida na carcinogênese não está completamente definido. Além disso, níveis elevados de TSH sérico, descritos na RHT, estão associados a aumento do risco de câncer de tireoide, e o estímulo do TSH está provavelmente envolvido na patogênese desses carcinomas. Este artigo relata o caso de um homem de 29 anos com RHT, com análise molecular demonstrando mutação no éxon 9, códon 317, e carcinoma papilar de tireoide. Revisamos a literatura dos casos relatados os quais descrevem associação entre RHT e câncer de tireoide e discutimos os desafios do tratamento e seguimento desses pacientes.Resistance to thyroid hormone (RTH) is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by end-organ reduced sensitivity to thyroid hormone. This syndrome is caused by mutations of the thyroid hormone receptor (TR) β gene, and its clinical presentation is quite variable. Goiter is reported to be the most common finding. A close association of TRβ mutations with human cancers has become apparent, but the role of TRβ mutants in the carcinogenesis is still undefined. Moreover, higher TSH levels, described in RTH syndrome, are correlated with increased risk of thyroid malignancy, whereas TSH receptor stimulation is likely to be involved in tumor progression. We report here an illustrative case of a 29 year-old patient with RTH caused by a mutation in exon 9 (A317T) of TRβ gene, who presented multicentric papillary thyroid cancer. We review the literature on this uncommon feature, and discuss the potential role of this mutation on human tumorigenesis, as well as the challenges in patient follow-up.application/pdfengArquivos brasileiros de endocrinologia & metabologia. São Paulo. Vol. 56, n. 1 (fev. 2012), p. 67-71Neoplasias da glândula tireóideBiomarcadores tumoraisReceptores beta dos hormônios tireóideosSíndrome da resistência aos hormônios tireóideosIs there a role for inherited TRβ mutation in human carcinogenesis?Qual o papel da mutação do TRβ na carcinogênese da tireoide em humanos? info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000837432.pdf000837432.pdfTexto completo (inglês)application/pdf1652100http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/83477/1/000837432.pdf9a726e2248bd06aa1d2db27a7459eda5MD51TEXT000837432.pdf.txt000837432.pdf.txtExtracted Texttext/plain22757http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/83477/2/000837432.pdf.txtab73e2180fd39abec4405a89989b51d3MD52THUMBNAIL000837432.pdf.jpg000837432.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1997http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/83477/3/000837432.pdf.jpg52c8a588d4a36b26aba75ccdea06ab5bMD5310183/834772018-10-09 08:29:07.135oai:www.lume.ufrgs.br:10183/83477Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2018-10-09T11:29:07Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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