Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Marinho, Diane Ruschel
Data de Publicação: 1997
Outros Autores: Cattani, Silvana, Marchiori, James da Costa, Galia, Carlos Roberto, Rymer, Samuel
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/273474
Resumo: A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os portadores da doença têm inteligência normal e boa expectativa de vida até a meia idade. Sua capacidade funcional geralmente é limitada pelo comprometimento ocular corneano. Os autores relatam uma série de 5 casos de Síndrome de Scheie, os resulados do transplante de córnea em 3 olhos de 2 casos e o manejo da pressão intra-ocular aumentada. A etiologia do glaucoma associado a esta Síndrome é discutida.
id UFRGS-2_ec1355f291bcd3aee7fc92de8a75caca
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/273474
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Marinho, Diane RuschelCattani, SilvanaMarchiori, James da CostaGalia, Carlos RobertoRymer, Samuel2024-03-13T05:06:04Z19970004-2749http://hdl.handle.net/10183/273474000377920A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os portadores da doença têm inteligência normal e boa expectativa de vida até a meia idade. Sua capacidade funcional geralmente é limitada pelo comprometimento ocular corneano. Os autores relatam uma série de 5 casos de Síndrome de Scheie, os resulados do transplante de córnea em 3 olhos de 2 casos e o manejo da pressão intra-ocular aumentada. A etiologia do glaucoma associado a esta Síndrome é discutida.The Scheie's Syndrome (Mucopolyssacharidosis 1-S) is an autossomal recessive disease characterized by the absence of the alpha-L-iduronidase enzyme which causes an accumulation of glycosaminoglycans throughout the connective tissue cells. The patients' intelligence and their life expectancy are often normal. The individual functional capacity is usually reduced by ocular involvement. The authors report five cases of Scheie's Syndrome, the results of corneal keratoplasty in three eyes of two patients and the management of high intraocular pressure. The etiology of glaucoma in this Syndrome is discussed.application/pdfporArquivos brasileiros de oftalmologia. Vol. 60, n. 5 (out. 1997), p. 458-462MucopolissacaridosesManifestacoes ocularesRelatos de casosScheie's SyndromeMucopolyssacharidosisKeratoplastyManifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casosinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000377920.pdf.txt000377920.pdf.txtExtracted Texttext/plain0http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273474/2/000377920.pdf.txtd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD52ORIGINAL000377920.pdfTexto completoapplication/pdf25438861http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273474/1/000377920.pdf67d1cb81b202ccde3a3173fada71a831MD5110183/2734742024-03-15 05:03:13.978891oai:www.lume.ufrgs.br:10183/273474Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2024-03-15T08:03:13Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
title Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
spellingShingle Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
Marinho, Diane Ruschel
Mucopolissacaridoses
Manifestacoes oculares
Relatos de casos
Scheie's Syndrome
Mucopolyssacharidosis
Keratoplasty
title_short Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
title_full Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
title_fullStr Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
title_full_unstemmed Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
title_sort Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos
author Marinho, Diane Ruschel
author_facet Marinho, Diane Ruschel
Cattani, Silvana
Marchiori, James da Costa
Galia, Carlos Roberto
Rymer, Samuel
author_role author
author2 Cattani, Silvana
Marchiori, James da Costa
Galia, Carlos Roberto
Rymer, Samuel
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Marinho, Diane Ruschel
Cattani, Silvana
Marchiori, James da Costa
Galia, Carlos Roberto
Rymer, Samuel
dc.subject.por.fl_str_mv Mucopolissacaridoses
Manifestacoes oculares
Relatos de casos
topic Mucopolissacaridoses
Manifestacoes oculares
Relatos de casos
Scheie's Syndrome
Mucopolyssacharidosis
Keratoplasty
dc.subject.eng.fl_str_mv Scheie's Syndrome
Mucopolyssacharidosis
Keratoplasty
description A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os portadores da doença têm inteligência normal e boa expectativa de vida até a meia idade. Sua capacidade funcional geralmente é limitada pelo comprometimento ocular corneano. Os autores relatam uma série de 5 casos de Síndrome de Scheie, os resulados do transplante de córnea em 3 olhos de 2 casos e o manejo da pressão intra-ocular aumentada. A etiologia do glaucoma associado a esta Síndrome é discutida.
publishDate 1997
dc.date.issued.fl_str_mv 1997
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2024-03-13T05:06:04Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/273474
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0004-2749
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000377920
identifier_str_mv 0004-2749
000377920
url http://hdl.handle.net/10183/273474
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Arquivos brasileiros de oftalmologia. Vol. 60, n. 5 (out. 1997), p. 458-462
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273474/2/000377920.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273474/1/000377920.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e
67d1cb81b202ccde3a3173fada71a831
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1815447856242229248

Registros relacionados