Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais

• Autor(a) principal: Pérsico, Raquel Stocker
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/234655
• topic: Fenilcetonúrias; Fenilalanina; Densidade óssea; Ingestão de alimentos; Phenylketonuria; Densitometry; Phenylalanine; Bone Mineral Density

Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre diminuição da atividade enzimática da fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão de fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), levando ao aumento dos níveis plasmáticos de Phe. Alterações na densidade mineral óssea (DMO) têm sido observadas em indivíduos com PKU e podem ter como causa os elevados níveis de Phe sérica, ingestão inadequada de nutrientes ou distúrbios secundários a deficiências nutricionais. Objetivo: Avaliar a ingestão alimentar de nutrientes relacionados ao metabolismo ósseo (cálcio, fósforo, magnésio, potássio) e a ingestão calórica, e sua associação com a DMO em pacientes com PKU. Métodos: Estudo transversal, observacional, com amostragem por conveniência. Foram incluídos 15 pacientes com diagnóstico de PKU (Clássica= 8; Leve= 7), todos em tratamento com dieta restrita em fenilalanina (Phe) e 13 em uso de formula metabólica, com mediana de idade de 16 (IQ 25–75= 15–20) anos. A avaliação de peso, estatura e índice de massa corporal (IMC), e o inquérito alimentar de 24 horas, foram realizados no mesmo momento e de forma prospectiva. Dados relativos à DMO por absorciometria de raios-x de dupla energia (DEXA) foram obtidos por meio de revisão de prontuário. Níveis plasmáticos de Phe, Tyr e cálcio realizados no ano anterior ao da realização da DEXA foram analisados. Resultados: A mediana entre a realização da DEXA e do inquérito alimentar foi de 4 (IQ 25– 75= 2–9) meses. Nenhum dos pacientes apresentou histórico de fraturas e seis estavam com suplementação de cálcio, devido à alteração da DMO anterior (n=5) ou a baixa ingestão alimentar (n=1). A mediana dos níveis de Phe do ano anterior ao da realização da DEXA foi de 11,60 (IQ 25–75= 9,28–13,31) mg/dL. Em relação ao inquérito alimentar, 10 indivíduos apresentaram inadequação do consumo de carboidratos 14, de lipídeos; 9, de cálcio; 11, de magnésio; 13, de fósforo; e todos apresentaram consumo inadequado de potássio. As DEXAs apresentaram mediana da DMO de 0,989 g/cm2 , das quais duas foram classificadas como baixa DMO para idade, ambas de pacientes com PKU Leve (idade entre 14 e 15 anos, média de Phe de 8,10 mg/dL, ambos com suplementação de cálcio e consumo inadequado de lipídeos, fósforo, magnésio e potássio). Foi observada correlação entre a DMO e a ingestão de cálcio (r= -0,614; p= 0,015), não sendo observada correlação com a ingestão dos demais nutrientes. Os níveis de Phe, Tyr e cálcio séricos, peso, estatura, IMC e idade também não apresentaram correlação com a DMO. Conclusão: Redução da DMO, sem ocorrência de fraturas, parece ser comum entre indivíduos com PKU. A correlação negativa entre DMO e ingestão de cálcio é provavelmente explicada pela suplementação de cálcio em pacientes com DMO previamente alterada. Estudos adicionais são necessários para esclarecer o efeito da Phe e ingestão dietética sobre o metabolismo ósseo na PKU.