Importância dos genes do Citoesqueleto eritrocitário na modulação do quadro clínico de pacientes com anemia falciforme: um foco no gene DMTN.

• Autor(a) principal: ROSA NETA, Antonia Pereira
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
• Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/33311
• topic: Anemia Falciforme; Modificadores genéticos; Dematina; Sickle cell anemia; Genetic modifiers; Dematin

A anemia falciforme é considerada a doença monogênica hereditária mais comum no mundo. Atualmente, têm-se pelo menos 300 mil casos diagnosticados. Na doença, os eritrócitos que possuem a hemoglobina S sofrem um processo de falcização, no qual perdem sua forma bicôncava normal e passam a ter uma forma anormal de foice. Este novo arranjo estrutural da hemácia leva à inflamação crônica, hemólise e vaso oclusão, responsáveis por desencadear diversas complicações agudas e crônicas em todos os tecidos do corpo dos doentes, em muitos casos levando à falência múltiplas de órgãos e à morte. O tratamento ainda é bastante limitado, incluindo transfusões sanguíneas e o uso de hidroxiureia como principal medicamento para a anemia falciforme. No entanto, nos últimos anos novas outras opções terapêuticas foram aprovadas pelo FDA, como voxelotor e crizanlizumabe. Mesmo sendo uma doença antiga, ainda há um longo caminho a percorrer para conhecer todos os mecanismos e a fisiopatologia complexa, tendo em vista as diversidades fenotípicas dos pacientes. Os modificadores genéticos são um bom exemplo de grupos que causam essa variedade clínica por meio de polimorfismos ou pela ausência de genes como é o caso do gene DMTN, que codifica a dematina, uma importante proteína para a estabilidade da membrana eritrocitária. Portanto, o objetivo deste trabalho é apresentar uma revisão bibliográfica sobre os principais aspectos da anemia falciforme, incluindo fisiopatologia, manifestações clínicas e terapia, além da modulação de genes envolvidos no citoesqueleto eritrocitário, como o DMTN e sua influência no quadro clínico da doença.