Influência dos moduladores genéticos nos níveis de hemoglobina fetal na anemia falciforme: revisão literária

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gorgônio, Júlia Costa
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/45899
Resumo: A anemia falciforme é uma doença de origem genética em que o indivíduo apresenta hemólise crônica e crises de dor decorrentes da vaso-oclusão. É causada por uma falha na síntese da estrutura molecular da hemoglobina, mais especificamente no 6° códon do gene da beta-globina (HBB) no cromossomo 11, havendo a troca do aminoácido ácido glutâmico pela valina. Além disso, alterações em genes que não estão relacionados à síntese das cadeias globínicas, como genes relacionados à síntese de hemoglobina fetal, podem modular o quadro clínico dos pacientes e, assim, determinar se o indivíduo terá formas mais brandas ou mais severas da doença. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão literária a respeito da influência dos genes KLF na modulação do quadro clínico de pacientes portadores da anemia falciforme. A literatura selecionada foi retirada de bases científicas como a Google Acadêmico, Scielo, Pubmed e Mayo Clinic Proceedings no período entre os anos de 2001 e 2021, com algumas exceções. A avaliação dos trabalhos utilizados no desenvolvimento desta revisão literária revelou a importância dos genes KLF, BCL11A e HBS1L-MYB na regulação da hemoglobina fetal e do quadro clínico de pacientes com anemia falciforme. Esse fato reforça a real necessidade do estudo aprofundado dos genes envolvidos para melhor cuidado e manejo terapêutico mais adequado desses pacientes, garantindo uma elevação na qualidade de vida dos portadores da anemia falciforme.
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Além disso, alterações em genes que não estão relacionados à síntese das cadeias globínicas, como genes relacionados à síntese de hemoglobina fetal, podem modular o quadro clínico dos pacientes e, assim, determinar se o indivíduo terá formas mais brandas ou mais severas da doença. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão literária a respeito da influência dos genes KLF na modulação do quadro clínico de pacientes portadores da anemia falciforme. A literatura selecionada foi retirada de bases científicas como a Google Acadêmico, Scielo, Pubmed e Mayo Clinic Proceedings no período entre os anos de 2001 e 2021, com algumas exceções. A avaliação dos trabalhos utilizados no desenvolvimento desta revisão literária revelou a importância dos genes KLF, BCL11A e HBS1L-MYB na regulação da hemoglobina fetal e do quadro clínico de pacientes com anemia falciforme. Esse fato reforça a real necessidade do estudo aprofundado dos genes envolvidos para melhor cuidado e manejo terapêutico mais adequado desses pacientes, garantindo uma elevação na qualidade de vida dos portadores da anemia falciforme.Sickle cell anemia is a disease of genetic origin in which the individual has chronic hemolysis and pain crises resulting from vaso occlusion. It is caused by a failure in the synthesis of the molecular structure of hemoglobin, more specifically in the 6th codon of the beta-globin gene (HBB) on chromosome 11, with the exchange of the glutamic acid amino acid for valine. In addition, alterations in genes that are not related to synthesis of globin chains, such as genes related to fetal hemoglobin synthesis, can modulate the clinical picture of patients and, thus, determine whether the individual will have milder or more severe forms of the disease. The aim of this study was to carry out a literary and systematic review of the influence of KLF genes in modulating the clinical picture of patients with sickle cell anemia. The selected literature was taken from scientific databases such as Google Academic, Scielo, Pubmed and Mayo Clinic Proceedings in the period between 2001 and 2021, with some exceptions. The evaluation of the works used in the development of this systematic review revealed the importance of the KLF, BCL11A and HBS1L-MYB genes in the regulation of fetal hemoglobin and the clinical picture of patients with sickle cell anemia. This fact reinforces the real need for an in-depth study of the genes involved for better care and more adequate therapeutic management of these patients, ensuring an increase in the quality of life of patients with sickle cell anemia.Universidade Federal do Rio Grande do NorteCENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDEUFRNBrasilDEPARTAMENTO DE FARMÁCIAKLFBCL11AHBS1L-MYBGenesAnemia FalciformeSickle Cell AnemiaInfluência dos moduladores genéticos nos níveis de hemoglobina fetal na anemia falciforme: revisão literáriaInfluence of gene modulators on fetal hemoglobin levels in sickle cell anemia: literary reviewinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFRNinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)instacron:UFRNinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALTCC, versão final.pdfTCC, versão final.pdfapplication/pdf2485372https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/45899/1/TCC%2c%20vers%c3%a3o%20final.pdf206d5423a5ee2cd167c505aa3cc451fbMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81484https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/45899/2/license.txte9597aa2854d128fd968be5edc8a28d9MD52123456789/458992022-02-09 10:59:42.416oai:https://repositorio.ufrn.br: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Repositório de PublicaçõesPUBhttp://repositorio.ufrn.br/oai/opendoar:2022-02-09T13:59:42Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)false
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