Influência de polimorfismos em genes relacinados à obesidade - fto e mc4r - sobre o câncer de mama em mulheres do estado de Santa Catarina

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cunha, Patrícia Amorim da
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFSC
Texto Completo: https://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/132615
Resumo: TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.
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spelling Influência de polimorfismos em genes relacinados à obesidade - fto e mc4r - sobre o câncer de mama em mulheres do estado de Santa CatarinaCâncer de mamaGene FTOGene MC4RIMCObesidadeSobrepesoBreast cancerFTO geneMC4R geneBMIObesityOverweightTCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.O câncer de mama (CAMA) é o tipo de câncer mais frequente entre as mulheres ocidentais. Sabe-se que a obesidade, principalmente na pós-menopausa, é um fator de risco para o seu desenvolvimento. Recentemente, alguns estudos identificaram polimorfismos que possuem influência sobre o índice de massa corpórea (IMC), entre eles estão os SNPs: rs1121980 (T/C) e rs9939609 (A/T) no gene FTO e o rs17782313 (T/C) no gene MC4R. O objetivo deste estudo foi verificar a associação destes SNPs com o risco de CAMA em 100 mulheres diagnosticadas com a doença e 148 mulheres saudáveis do estado de Santa Catarina. O SNP foi identificado por PCR em Tempo Real com sondas Taqman®. A Odds Ratio (OR) foi calculada através de regressão logística binária (SPSS v.12.0), IC95%; p≤0,05. As duas populações estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos de risco em controles e em casos, respectivamente, foram: rs1121980 (T) 0,45/0,40; rs9939609 (A) 0,41/0,38; rs17782313 (C) 0,15/0,23. A menarca precoce apresentou uma associação significativa com o câncer de mama (OR=2,239; IC95% 1,084-4,627; p=0,029). A presença do alelo C, do SNP MC4R rs17782313, conferiu um risco de 1,740 para o CAMA (IC95% 1,016-2,980, p=0,044); quando o alelo C foi analisado em conjunto com o sobrepeso em mulheres na fase de pós-menopausa, este valor foi ainda maior (no modelo dominante – OR=2,772; IC95% 1,057-7,267; p=0,038; e no modelo comparação de heterozigoto – OR=3,256; IC95% 1,109-9,557, p=0,032). Os SNPs do gene FTO estão em forte desequilíbrio de ligação. Os três SNPs estudados não apresentaram associações significativas com IMCs elevados no grupo controle ou no grupo de pacientes. Este foi um dos primeiros trabalhos a determinar as frequências alélicas dos SNPs FTO rs1121980 e rs9939609 e MC4R rs17782313 na população brasileira. Encontrou-se uma importante associação entre o SNP MC4R rs17782313 e o câncer de mama, nunca antes descrita na literatura. Conclui-se que esses SNPs precisam ser mais amplamente estudados quanto às suas relações com o CAMA e o IMC na população brasileira, a fim de que se possa no futuro corroborar estes primeiros achados.Breast cancer (BC) is the most common cancer among western women. Obesity is a well-known risk factor for BC, mainly in postmenopausal women. Recently several studies have shown some variants linked to body mass index (BMI), such as the SNPs: rs1121980 (T/C) and rs9939609 (A/T) in the FTO gene and the rs17782313 (T/C) in the MC4R gene. To investigate the association between these SNPs and the BC risk it was performed a case-control study with a group of 100 BC patients and 148 healthy women from Santa Catarina, Brazil. The SNPs were genotyped using Taqman® Assays. The Odds Ratio (OR) was calculated by using SPSS software (version 12.0), IC95%; p≤0,05. The genotypes for case and controls were in Hardy Weinberg Equilibrium. The allele frequency in controls and cases respectively were: rs1121980 (T) 0,45/0,40; rs9939609 (A) 0,41/0,38; rs17782313 (C) 0,15/0,23. The early menarche was positively associated with BC risk (OR=2,239; IC95% 1,084-4,627; p=0,029). The MC4R rs17782313 C allele showed a 1,740 risk for BC (IC95% 1,016-2,980, p=0,044); when the C allele was analyzed in overweight postmenopausal women the risk was higher (dominant model - OR=2,772; IC95% 1,057-7,267; p=0,038; and heterozygous comparison model – OR=3,256; IC95% 1,109-9,557, p=0,032). The FTO SNPs were in strong linkage disequilibrium. The three SNPs were not associated with high BMI in the control or case group. This is one of the first studies to determine the FTO rs1121980 and rs9939609 and MC4R rs17782313 allele frequencies in the Brazilian population. An important and unpublished association between MC4R rs17782313 SNP and BC was found. In conclusion, further studies on these SNPs and its association with BC and BMI are needed in the Brazilian population to support these initial findings.Florianópolis, SC.Souza, Ilíada Rainha deBack, Lia Kubelka de CarlosUniversidade Federal de Santa CatarinaCunha, Patrícia Amorim da2015-05-06T13:08:20Z2015-05-06T13:08:20Z2011info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis114application/pdfhttps://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/132615porreponame:Repositório Institucional da UFSCinstname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)instacron:UFSCinfo:eu-repo/semantics/openAccess2015-05-06T13:08:20Zoai:repositorio.ufsc.br:123456789/132615Repositório InstitucionalPUBhttp://150.162.242.35/oai/requestopendoar:23732015-05-06T13:08:20Repositório Institucional da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)false
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