Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ribeiro, Rogério Silicani [UNIFESP]
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Abucham, Julio [UNIFESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000100004
http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4237
Resumo: Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.
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spelling Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecularKallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular reviewHipogonadismo hipogonadotróficoKallmannKAL-1FGFR1PROKR2PROK2Hipogonadismo hipogonadotróficoKallmannKAL-1FGFR1PROKR2PROK2Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de MedicinaUNIFESP, EPM, Depto. de MedicinaSciELOSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Ribeiro, Rogério Silicani [UNIFESP]Abucham, Julio [UNIFESP]2015-06-14T13:38:24Z2015-06-14T13:38:24Z2008-02-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion8-17application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000100004Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 1, p. 8-17, 2008.10.1590/S0004-27302008000100004S0004-27302008000100004.pdf0004-2730S0004-27302008000100004http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4237WOS:000256344600004porArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologiainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP2024-08-04T19:53:25Zoai:repositorio.unifesp.br/:11600/4237Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-08-04T19:53:25Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false
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