Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Murta, Carlos Geraldo Viana [UNIFESP]
Data de Publicação: 2001
Outros Autores: Merçon-de-vargas, Paulo Roberto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1148
http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842001000200010
Resumo: Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal.
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